Cardiomiopatia hipertrofică la copii și adolescenți: diagnostic și provocări

Diagnosticarea unei afecțiuni cardiace la copil poate fi copleșitoare pentru orice părinte, mai ales când boala se poate manifesta discret în copilărie și mai intens în adolescență. Cardiomiopatia hipertrofică este o afecțiune genetică în care mușchiul inimii devine mai gros decât în mod normal, ceea ce poate afecta circulația sângelui. Unii copii nu prezintă semne evidente mult timp, însă alții pot experimenta episoade de leșin, palpitații sau dificultăți respiratorii, în special pe durata activităților fizice. Identificarea timpurie este esențială, deoarece îi permite medicului să recomande măsurile necesare pentru a reduce riscurile și pentru a susține o dezvoltare sănătoasă [1].

Cardiomiopatia hipertrofică presupune îngroșarea mușchiului cardiac, în special la nivelul ventriculului stâng. Această modificare poate influența modul în care inima pompează sângele sau poate bloca parțial fluxul de sânge care părăsește inima. În copilărie, simptomele pot fi discrete, însă pe măsură ce copilul crește sau se implică în activități solicitante, pot apărea semne precum:

• dificultăți de respirație în timpul efortului;
• senzație de bătăi rapide ale inimii (palpitații);
• episoade de amețeală sau sincopă;
• oboseală neobișnuită;
• dureri toracice, în special la efort [1][2].

Cardiomiopatia hipertrofică poate evolua diferit de la un copil la altul, în funcție de modul în care îngroșarea mușchiului cardiac influențează circulația sângelui. Specialiștii descriu două forme principale:

• forma obstructivă – îngroșarea mușchiului blochează parțial scurgerea sângelui din inimă. Această situație poate favoriza apariția aritmiilor, a episoadelor de amețeală sau a leșinului, în special în timpul efortului;
• forma nonobstructivă – peretele inimii este îngroșat, dar fluxul sanguin nu este blocat. Chiar dacă simptomele pot fi mai puțin evidente, copilul are nevoie de monitorizare cardiologică regulată [3].

În majoritatea cazurilor, afecțiunea are la bază mutații genetice la nivelul unor gene precum MYH7 sau MYBPC3. Aceste mutații influențează modul în care se contractă și funcționează mușchiul inimii. Copilul poate moșteni această condiție de la unul dintre părinți sau mutația poate apărea spontan.

Unele condiții medicale, cum sunt bolile metabolice rare, pot înrăutăți evoluția bolii sau pot fi chiar cauza pentru hipertrofia cardiacă, motiv pentru care copilul poate avea nevoie de o evaluare complexă. În familiile cu antecedente de cardiomiopatie hipertrofică, screeningul genetic recomandat de un specialist poate ajuta la identificarea timpurie a riscurilor și la stabilirea unui plan personalizat de monitorizare [2][4].

Stabilirea unui diagnostic corect începe cu evaluarea realizată în clinica de pediatrie, unde medicul discută cu familia despre simptome, istoricul copilului și posibile antecedente la rude apropiate. Examenul clinic oferă primele indicii și ghidează următorii pași. Investigațiile frecvent recomandate includ:

• electrocardiograma și ecocardiografia – evidențiază grosimea pereților inimii, funcția valvelor și modul în care circulă sângele prin camerele cardiace;
• RMN-ul cardiac – se recomandă atunci când sunt necesare imagini suplimentare pentru a clarifica structura mușchiului inimii;
• testarea genetică – ajută la identificarea mutațiilor asociate afecțiunii și la evaluarea riscului pentru ceilalți membri ai familiei;
• analizele de laborator – pot orienta medicul spre alte cauze sau complicații care influențează evoluția bolii.

Prin combinarea acestor etape, specialistul diferențiază această afecțiune de alte boli care pot provoca simptome similare [1][2].

Printre provocările întâlnite se numără:

• absența simptomelor la debut;
• diferențe mari de evoluție, chiar la copii cu aceeași mutație genetică;
• situații particulare la adolescenții activi fizic sau implicați în sporturi solicitante.

Gestionarea bolii presupune colaborarea cu o echipă medicală care poate include medic pediatru, specialist în cardiologie pediatrică, specialist în genetică, și, la nevoie, psiholog. Această abordare coordonată ajută la stabilirea unui plan adaptat vârstei, stării clinice și nivelului de activitate al copilului [1][2].

Tratamentul pentru cardiomiopatia hipertrofică este stabilit în funcție de severitatea îngroșării mușchiului cardiac, de simptome și de riscul individual al fiecărui copil sau adolescent. Abordarea este întotdeauna personalizată și se bazează pe evaluări regulate.

Medicul poate recomanda medicamente precum beta-blocantele sau blocantele canalelor de calciu, care contribuie la reducerea simptomelor și la îmbunătățirea modului în care inima pompează sângele. Acestea sunt ajustate treptat, în funcție de răspunsul copilului.

În formele în care îngroșarea mușchiului blochează fluxul sanguin, se poate indica miectomia septală - o procedură care reduce îngroșarea zonei afectate și ameliorează simptomele resimțite la efort.

În situațiile în care există risc crescut de aritmii periculoase, medicul poate recomanda implantarea unui defibrilator cardiac. Acesta monitorizează permanent ritmul inimii și intervine automat în caz de nevoie.

Pentru mulți copii și adolescenți, activitatea fizică trebuie adaptată în funcție de profilul de risc. Efortul intens sau sporturile competitive pot fi limitate, dar exercițiile ușoare sau moderate, recomandate de medic, rămân importante pentru echilibrul general.

Diagnosticul poate genera anxietate, fie la copil, fie la familie. Consilierea psihologică ajută copilul să gestioneze schimbările impuse și îi oferă familiei instrumente utile pentru a-l sprijini pe termen lung [1][2].

Fără o monitorizare adecvată, cardiomiopatia hipertrofică poate duce la:

• aritmii cardiace cu potențial sever;
• insuficiență cardiacă;
• episoade de leșin;
• rareori, stop cardiac în contexte de efort intens.

Riscul acestor complicații scade semnificativ atunci când diagnosticul este pus la timp, iar copilul este urmărit periodic de o echipă medicală cu experiență. Screeningul în familiile cu istoric cardiac, evaluările regulate și respectarea recomandărilor terapeutice sunt esențiale pentru o evoluție favorabilă.

Cardiomiopatia hipertrofică poate afecta chiar și copii și adolescenți aparent sănătoși, motiv pentru care recunoașterea timpurie și monitorizarea atentă sunt atât de importante. Dacă observi manifestări îngrijorătoare sau știi că există antecedente familiale, discută cu echipa Yuno Clinic pentru a înțelege de ce evaluarea cardiologică este necesară și cum poate fi gestionată corespunzător această afecțiune.

Surse de informare:

[1] “Hypertrophic Cardiomyopathy (Pediatric).” Uofmhealth.org, 2025, www.uofmhealth.org/our-care/specialties-services/hypertrophic-cardiomyopathy-pediatric. Accesat în data de 9 Dec. 2025.

‌[2] Arghami, Arman, et al. “Hypertrophic Cardiomyopathy in Children.” Annals of Cardiothoracic Surgery, vol. 6, no. 4, July 2017, pp. 376–385, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5602192/, https://doi.org/10.21037/acs.2017.07.04. Accesat în data de 9 Dec. 2025.

‌[3] “Hypertrophic Cardiomyopathy Types” NewYork-Presbyterian, 2025, www.nyp.org/healthlibrary/articles/hypertrophic-cardiomyopathy-types. Accesat în data de 9 Dec. 2025.

‌[4] Nguyen, Minh B., et al. “Pediatric Hypertrophic Cardiomyopathy: Exploring the Genotype‐Phenotype Association.” Journal of the American Heart Association, vol. 11, no. 5, Mar. 2022, www.ahajournals.org/doi/10.1161/JAHA.121.024220, https://doi.org/10.1161/jaha.121.024220. Accesat în data de 9 Dec. 2025.