Genetica Medicală este specialitatea care vizează: depistarea, diagnosticarea, tratarea şi recuperarea pacienţilor cu afecţiuni genetice şi a celor cu anomalii congenitale; precum și estimarea riscului de recurenţă a bolilor genetice în familiile pacienţilor şi acordarea sfatului genetic.
Se estimează ca un procent de 3-7% din indivizii umani vor fi diagnosticați la un moment dat cu o patologie genetică cunoscută (American Society of Human Genetics, 2019). Acestui procent i se adaugă așa numitele «boli comune» ale adultului (precum obezitate, diabet zaharat, boli cardiovasculare, afecțiuni oncologice sau hematologice, afecțiuni neuropsihice) cu o componentă genetică de obicei moștenită intrafamilial și anumiți factori de mediu declanșatori. Bolile genetice cu componentă genetică pot fi prezente la indivizi de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ.
Consultul genetic este indicat în cazul unei suspiciuni de boală genetică, în urma unui consult clinic de specialitate sau a unui istoric familial de boală genetică; în cazul în care se dorește aflarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice, atât individual cât și pentru alți membri din familie; în cazul în care se dorește ameliorarea simptomatologiei sau îmbunătățirea stilului de viață (restricții alimentare, administrare de suplimente nutritive, efort fizic adaptat etc); adaptarea terapiei medicamentoase la genotipul individual; în cazul cuplurilor care doresc să cunoască riscul apariției bolilor genetice la copii, a cuplurilor care se confruntă cu tulburari reproductive (sterilitate, infertilitate), a cuplurilor aflate în faza premergătoare procedurilor de fertilizare in vitro; în cazul copiilor cu dismorfism cranio-facial, retard staturo-ponderal și/sau retard psihomotor, anomalii de dezvoltare pubertară; în cazul nou-născuților cu defecte de sexualizare sau cu anomalii congenitale.
Consultul genetic pretestare implică anamneza, examen clinic și analiza documentelor medicale ale pacientului; în functie de caz, se analizează de asemenea și istoricul familial. Ulterior se discută opțiunile de testare genetică, luându-se în calcul beneficiile, riscurile și limitele testului genetic.
Consultul genetic post-testare implică evaluarea rezultatului testului genetic și opțiunile ulterioare la nivel individual și familial.
