Ce faci atunci când suspectezi că cel mic ar putea suferi de o boală genetică ori vrei să afli dacă are o predispoziție genetică pentru anumite afecțiuni? Te programezi la un consult genetic în București, la Yuno Clinic, pentru a discuta cu un specialist în Genetică medicală! Este primul pas către un diagnostic corect, către a înțelege de ce apar unele afecțiuni și anomalii congenitale și, atunci când este necesar, către planificarea unor tratamente personalizate, mai eficiente și cu șanse de succes mai mari.
Importanța geneticii medicale
Te întrebi ce este genetica medicală și de ce este atât de importantă? Genetica medicală este specialitatea care vizează depistarea, diagnosticarea, tratarea și recuperarea pacienților cu afecțiuni genetice și a celor cu anomalii congenitale, precum și estimarea riscului de recurență a bolilor genetice în familiile pacienților și acordarea sfatului genetic.
Care sunt cele mai frecvente afecțiuni genetice?
Bolile genetice pot fi prezente la indivizi de toate vârstele și pot afecta orice sistem sau organ. Când vorbim despre boli genetice, ne referim la acele afecțiuni cauzate de modificări în materialul genetic al unei persoane. Unele boli genetice sunt cauzate de diferite alterări genetice moștenite direct de la părinți, iar altele de defecte genetice noi, care nu sunt moștenite, ci apar spontan.
Se estimează ca un procent de 3-7% din indivizii umani vor fi diagnosticați la un moment dat cu o patologie genetică cunoscută (American Society of Human Genetics, 2019). Acestui procent i se adaugă așa numitele „boli comune” ale adultului (precum obezitate, diabet zaharat, boli cardiovasculare, afecțiuni oncologice sau hematologice, afecțiuni neuropsihice) influențate atât genetic, cât și de către factori de mediu (ex: expunerea la substanțe chimice sau la radiații, expunerea la raze UV, fumatul).
Când este indicat un consult genetic?
Consultul genetic este indicat:
- în cazul unei suspiciuni de boală genetică, în urma unui consult clinic de specialitate sau a unui istoric familial de boală genetică;
- în cazul în care se dorește aflarea riscurilor pentru apariția unor boli genetice, atât individual cât și pentru alți membri din familie;
- în cazul în care se dorește ameliorarea simptomatologiei sau îmbunătățirea stilului de viață (restricții alimentare, administrare de suplimente nutritive, efort fizic adaptat etc);
- pentru adaptarea terapiei medicamentoase la genotipul individual;
- în cazul cuplurilor care doresc să cunoască riscul apariției bolilor genetice la copii, a cuplurilor care se confruntă cu tulburări reproductive (sterilitate, infertilitate), a cuplurilor aflate în faza premergătoare procedurilor de fertilizare in vitro;
- în cazul copiilor cu dismorfism cranio-facial, retard psihomotor, anomalii de dezvoltare pubertară;
- în cazul nou-născuților cu defecte de sexualizare sau cu anomalii congenitale.
În ce constă consultul genetic?
Consultul genetic, în funcție de motivul prezentării, constă în evaluarea clinică și a istoricului medical și familial al copilului, adultului, respectiv al cuplului care se prezintă pentru evaluare genetică.
În raport cu efectuarea unor testări genetice, putem vorbi despre două tipuri de consult genetic: pretestare și post-testare.
Pretestare, consultul genetic presupune stabilirea unei indicații pentru testarea genetică, alegerea celei mai potrivite metode de testare, explicarea riscurilor și beneficiilor testării, a potențialelor implicații ale unui rezultat pozitiv, precum și a limitelor acestora.
În urma obținerii rezultatului unei testări genetice se recomandă consult genetic post-testare, care implică evaluarea rezultatului și stabilirea recomandărilor ulterioare.
Medicul genetician va „traduce” rezultatele tehnice ale testului într-un limbaj ușor de înțeles, va explica ce înseamnă rezultatele pentru sănătatea pacientului și pentru familia sa și va prezenta opțiunile de tratament, monitorizare sau prevenție, în funcție de rezultatele testului.
Testele genetice pot juca un rol foarte important în depistarea la timp și gestionarea eficientă a bolilor genetice la copii, precum și în identificarea predispoziției genetice pentru anumite afecțiuni. Dacă vrei să afli mai multe sănătatea copilului tău, programează un consult genetic la Yuno Clinic!
