Tetralogia Fallot: cum afectează dezvoltarea copiilor și cum poate fi gestionată?

Diagnosticarea copilului cu o afecțiune cardiacă poate fi o experiență copleșitoare pentru orice părinte. Tetralogia Fallot este o afecțiune în care diagnosticul corect și intervenția medicală promptă sunt extrem de importante. În acest articol, îți explicăm în detaliu ce presupune această boală, care sunt principalele simptome ce pot influența dezvoltarea copilului și cum poate fi gestionată afecțiunea în mod eficient, cu sprijinul echipei medicale potrivite.

Tetralogia Fallot este o malformație cardiacă congenitală, adică o modificare a structurii inimii ce apare încă din perioada de sarcină. Această afecțiune combină patru anomalii structurale care afectează modul în care sângele circulă și este oxigenat. Acestea includ:

• defectul septal ventricular – reprezintă o deschidere între cele două camere inferioare ale inimii (ventricule);
• stenoza pulmonară – calea de ejecție către plămâni este îngustată, ceea ce îngreunează oxigenarea sângelui;
• dextropoziția aortei – aorta nu pornește din ventriculul stâng, așa cum este normal, ci este poziționată deasupra defectului septal, primind sânge din ambele ventricule;
• îngroșarea peretelui ventriculului drept – apare ca reacție la efortul suplimentar al inimii.

Aceste modificări afectează circulația sângelui și reduc oxigenarea organismului. Un diagnostic stabilit la timp îi permite medicului specialist să recomande tratamentul adecvat, pentru a reduce riscul de complicații și a susține dezvoltarea normală a copilului [1][2].

În mod normal, o inimă sănătoasă pompează sângele oxigenat către întregul organism și sângele sărac în oxigen către plămâni, pentru a fi reoxigenat. În tetralogia Fallot, cele patru anomalii cardiace descrise anterior fac ca o parte din sângele neoxigenat să ajungă direct în circulația generală. Mai exact:

• defectul septal ventricular permite ca sângele oxigenat să se amestece cu cel neoxigenat;
• stenoza pulmonară limitează cantitatea de sânge care ajunge la plămâni pentru oxigenare;
• dextropoziția aortei determină preluarea directă a amestecului de sânge oxigenat și neoxigenat;
• îngroșarea peretelui ventriculului drept indică faptul că inima depune efort suplimentar pentru a menține circulația.

Din cauza acestor modificări, pot apărea simptome încă din primele luni de viață sau în perioada preșcolară. Evaluarea cardiologică a copilului este esențială în cazul în care observi manifestări precum cianoză (nuanță albăstruie a pielii) sau dificultăți de respirație [1][2][3].

Simptomele tetralogiei Fallot diferă de la un copil la altul. Totuși, anumite manifestări sunt observate frecvent:

• cianoză – pielea, buzele sau unghiile devin albăstrui, mai ales când copilul plânge, mănâncă sau depune efort;
• respirație dificilă – copilul respiră rapid, obosește ușor și poate adopta poziția ghemuită pentru a se odihni și a îmbunătăți circulația sângelui;
• oboseală rapidă – chiar și activitățile normale duc la epuizare;
• probleme de alimentație – copilul nu are poftă de mâncare;
• întârzieri de creștere – comparativ cu alți copii de aceeași vârstă, ritmul de creștere al copilului este încetinit.

Crizele cianotice reprezintă o urgență și presupun scăderea bruscă a oxigenului asociată cu agitație, respirație accelerată sau pierderea temporară a conștienței. Un astfel de episod impune apelarea serviciului de urgență! Alte semne posibile: prezența murmurului cardiac la ascultarea inimii sau modificări ale degetelor (unghii lărgite, degete îngroșate). Acestea se dezvoltă, de regulă, atunci când oxigenarea insuficientă persistă în timp.

Simptomele afectează în mod direct dezvoltarea fizică și psihică a copilului. Spre exemplu, un copil care obosește repede la efort va evita activitățile fizice, inclusiv la grădiniță sau în parc. Orice manifestare care persistă sau se intensifică trebuie discutată cu un medic specializat în cardiologie pediatrică.

În unele situații, cauzele tetralogiei Fallot nu pot fi identificate cu exactitate. Totuși, specialiștii au observat existența unor factori de risc care pot influența apariția acestei malformații cardiace congenitale:

• modificări genetice – anumite afecțiuni, precum sindromul Down sau microdeleția 22q11, pot fi asociate cu dezvoltarea acestei malformații;
• istoric familial – riscul este mai mare dacă există rude apropiate diagnosticate cu o afecțiune cardiacă congenitală;
• factori de mediu – expunerea la infecții virale în timpul sarcinii, consumul de alcool sau anumite medicamente pot contribui la apariția anomaliilor cardiace;
• vârsta maternă peste 40 de ani – poate crește probabilitatea unor modificări genetice în dezvoltarea fătului.

Monitorizarea atentă a sarcinii și evaluarea genetică atunci când există factori de risc pot ajuta la identificarea timpurie a eventualelor probleme cardiace congenitale [1].

Atunci când medicul suspectează o anomalie cardiacă, acesta poate recomanda o serie de investigații specifice pentru confirmarea diagnosticului:

• ecocardiografia – oferă imagini detaliate ale inimii și permite identificarea celor patru modificări caracteristice tetralogiei Fallot, precum defectul septal ventricular;
• electrocardiograma (EKG) – analizează activitatea electrică a inimii și poate evidenția existența unor aritmii sau suprasolicitarea ventriculului drept;
• radiografia toracică – ajută la evaluarea formei și dimensiunilor inimii;
• pulsoximetria – măsoară nivelul de oxigen din sânge, oferind indicii despre eficiența circulației.

În unele cazuri, ecocardiografia fetală poate fi realizată încă din timpul sarcinii, pentru a le permite medicilor să planifice din timp îngrijirea necesară imediat după naștere [1][2].

Oxigenarea insuficientă a creierului, prezentă uneori înainte de tratament, poate afecta procesul normal de învățare. Studiile internaționale arată că unii copii diagnosticați și tratați târziu pot avea scoruri cognitive sub medie, atenție și memorie afectate sau se pot confrunta cu dificultăți școlare.

Intervenția chirurgicală efectuată la timp reduce această probabilitate. Familia poate susține copilul și prin sprijin educațional și emoțional, apelând la specialiști oricând apar probleme de atenție sau adaptare la colectivitate [2][4].

Gestionarea tetralogiei Fallot necesită colaborarea mai multor specialiști și respectarea unor etape clare de tratament și monitorizare. Principalele opțiuni terapeutice sunt:

• operația corectivă – intervenția chirurgicală prin care se repară defectele cardiace și se restabilește circulația normală a sângelui. În general, aceasta se realizează înainte de vârsta de un an, în funcție de starea clinică a copilului;
• intervențiile temporare – în situațiile în care operația definitivă nu poate fi efectuată imediat, medicul poate recomanda o procedură provizorie care să asigure oxigenarea adecvată a organismului;
• tratamentul medicamentos – este utilizat pentru controlul simptomelor, prevenirea aritmiilor și susținerea funcției cardiace, atât înainte, cât și după intervenția chirurgicală.

După tratament, copilul are nevoie de monitorizare periodică. Frecvența controalelor este individualizată, în funcție de evoluția stării de sănătate. Monitorizarea atentă ajută la depistarea timpurie a posibilelor complicații, cum sunt tulburările de ritm cardiac, insuficiența cardiacă sau infecțiile. Abordarea optimă implică o echipă completă de specialiști – cardiolog pediatru, chirurg cardiovascular și psiholog – care colaborează pentru a-i oferi copilului îngrijirea necesară [1][2][3].

În cazul în care copilul tău a primit diagnosticul de tetralogie Fallot sau există o suspiciune în acest sens, urmează acești pași:

• programează rapid evaluarea la cardiolog;
• monitorizează zilnic starea copilului și notează eventualele modificări (cianoză, oboseală, dificultăți de alimentație);
• prezintă-te cu copilul la controalele medicale și urmează recomandările specialistului privind tratamentul;
• informează-te constant din surse serioase și nu ezita să discuți orice dilemă cu specialiștii Yuno Clinic [1][2].

Atenție: Acest articol are scop informativ și nu ține locul unui consult medical. Pentru evaluare și tratament personalizat, programează un consult în clinica de pediatrie Yuno Clinic!

Surse de informare:

[1] “Tetralogy of Fallot - Diagnosis and Treatment” - Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tetralogy-of-fallot/diagnosis-treatment/drc-20353482. Accesat în data de 5 Nov. 2025.

‌[2] “Tetralogy of Fallot (ToF): Symptoms, Causes & Treatment.” Cleveland Clinic, 6 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/22343-tetralogy-of-fallot. Accesat în data de 5 Nov. 2025.

‌[3] Horenstein, Maria S, et al. “Tetralogy of Fallot.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 2 Dec. 2024, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK513288/. Accesat în data de 5 Nov. 2025.

‌[4] Mercer-Rosa, Laura, et al. “Neurodevelopment in Patients with Repaired Tetralogy of Fallot.” Frontiers in Pediatrics, vol. 12, 26 Apr. 2024, pp. 1137131–1137131, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11082288/, https://doi.org/10.3389/fped.2024.1137131. Accesat în data de 5 Nov. 2025.