Fibroza chistică la copii: Cum să sprijini copilul cu această afecțiune genetică

Primirea unui diagnostic de fibroză chistică pentru propriul copil poate fi o experiență copleșitoare și plină de incertitudini. Pe lângă îngrijorările legate de sănătatea fizică a copilului, părinții se confruntă și cu provocări emoționale și logistice în gestionarea tratamentului zilnic. Accesul la informații corecte și sprijinul adecvat pot face o diferență semnificativă în viața copilului și a întregii familii. Acest articol își propune să ofere sfaturi practice pentru îngrijirea și sprijinirea copiilor cu fibroză chistică, ajutând părinții să navigheze mai ușor prin această călătorie dificilă.  

Fibroza chistică sau mucoviscidoza este o afecțiune genetică ce afectează în principal plămânii și sistemul digestiv. Aceasta este cauzată de mutații ale genei CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), o genă care controlează producerea unei proteine responsabile cu reglarea transportului ionilor de clor și sodiu prin membranele celulare. Atunci când această proteină nu funcționează corect, rezultă producerea unui mucus vâscos care poate bloca plămânii și canalele pancreatice. Pentru a dezvolta fibroză chistică, un copil trebuie să moștenească două copii ale genei cu mutație, câte una de la fiecare părinte.[1] 

Există două forme principale de fibroză chistică, fiecare cu particularitățile sale.

Fibroza chistică clasică, cea mai comună formă, afectează frecvent mai multe organe și este diagnosticată, de obicei, în primii ani de viață, simptomele tinzând să se agraveze pe măsură ce copilul crește. Boala afectează în special plămânii și pancreasul.[2]

La naștere, plămânii pot părea sănătoși, dar acumularea progresivă de mucus dens blochează căile respiratorii, favorizând infecții bacteriene cronice și inflamații. În timp, aceste probleme pot duce la leziuni permanente și dificultăți respiratorii progresive. În cazul pancreasului, mucusul dens poate bloca canalele pancreatice, împiedicând enzimele digestive să ajungă în intestinul subțire. Acest lucru poate duce la malabsorbția nutrienților și la tulburări de creștere.[1][2]

Fibroza chistică atipică, o formă mai blândă, poate afecta un singur organ sau poate prezenta simptome intermitente. Adesea, este diagnosticată la copiii mai mari sau chiar la vârsta adultă.[2]

La nou-născuți, în aproximativ 10% dintre cazuri, apare o problemă numită ileus meconial, o obstrucție intestinală severă, ce se manifestă prin vărsături, distensie abdominală (umflarea abdomenului) și absența scaunelor. Această complicație poate duce la perforarea intestinului, șoc și, în cazuri netratate, la deces. Unii nou-născuți pot prezenta volvulus intestinal (o malformație caracterizată prin răsucirea unui segment de intestin) și dezvoltare incompletă a intestinului.[1]

La sugari, primul semn al fibrozei chistice poate fi o întârziere în creșterea ponderală, mai exact creșterea lentă sau insuficientă în greutate, observată după vârsta de 4 - 6 săptămâni.[1] 

În cazul copiilor mai mari, aproximativ jumătate ajung la medic din cauza problemelor respiratorii frecvente. Tuse frecventă, adesea însoțită de greață, vărsături și tulburări de somn, este simptomul cel mai vizibil. Dificultățile de respirație și/sau respirația șuierătoare (wheezing) sunt comune.[1] 

Pe măsură ce boala avansează, toleranța la efort scade, infecțiile pulmonare devin mai frecvente, se poate dezvolta așa-zisul „torace în butoi” (toracele devine cilindric prin creșterea diametrului antero-posterior), iar lipsa oxigenării adecvate poate duce la fenomenul de degete hipocratice (clubbing) și la albăstrirea unghiilor. Pot apărea polipi nazali, iar sinusurile se pot umple cu secreții dense, ducând la sinuzite cronice sau recurente.[1]

Fibroza chistică mai poate provoca și probleme digestive la copii, manifestate prin modificări ale tranzitului intestinal, dureri abdominale crampe, scăderea apetitului și, uneori, vărsături. Refluxul gastroesofagian este și el relativ frecvent. Adolescenții pot prezenta o creștere încetinită și pubertate întârziată.[1]

Dincolo de simptomele prezentate, pot apărea și diverse complicații.

Chiar dacă fibroza chistică nu se vindecă în prezent, tratamentele existente pot ușura simptomele și încetini evoluția bolii. Este însă important să colaborezi strâns cu echipa medicală. Pentru a gestiona fibroza chistică la copii, ai nevoie de o echipă complexă, multidisciplinară, ce poate include, de exemplu, un medic genetician, un medic pneumolog pediatru, un medic gastroenterolog pediatru, un kinetoterapeut, un nutriționist și un psiholog.

Trebuie să urmezi cu atenție planul de tratament stabilit de medici, care poate include medicamente, terapie respiratorie și exerciții. De asemenea, monitorizează atent simptomele copilului și anunță imediat medicul dacă apar schimbări. Asigură-te că participă la toate controalele de specialitate programate.

Acumularea de mucus gros și lipicios în plămâni poate duce la infecții și probleme respiratorii și este important să se acorde o atenție deosebită curățării căilor respiratorii.

Există diverse tehnicile care ajută la fluidizarea mucusului pulmonar, astfel încât acesta să poată fi eliminat, reducând astfel riscul de infecții și îmbunătățind respirația. Drenajul postural, percuția toracică și încurajarea tusei sunt exemple în acest sens și sunt de obicei începute atunci când fibroza chistică este diagnosticată pentru prima dată. Părinții unui copil mic pot învăța aceste tehnici și le pot executa acasă în fiecare zi. Copiii mai mari pot efectua tehnici de curățare a căilor respiratorii în mod independent, folosind dispozitive speciale de respirație, veste cu oscilație de înaltă frecvență a peretelui toracic sau manevre speciale de respirație.[1][2][3]

Este esențial să se creeze un mediu cât mai sigur pentru copilul cu fibroză chistică, iar presupune, înainte de toate, evitarea factorilor care pot agrava simptomele sau crește riscul de complicații.

Menține casa curată și aerisită și încearcă să îndepărtezi orice alergeni potențiali, cum ar fi praful sau mucegaiul. Expunerea la fumul de țigară trebuie evitată cu strictețe. Învață-l pe copil să se spele corect pe mâini și să folosească dezinfectant pentru mâini când apa și săpunul nu sunt disponibile. Vizitele în locuri aglomerate, unde copilul poate fi expus la germeni, ar trebui limitate.[1][2][3]  

Activitatea fizică joacă un rol crucial nu doar în menținerea funcției pulmonare, ci și în îmbunătățirea sănătății generale la copiii cu fibroză chistică. Exercițiile fizice oferă multiple beneficii: pot ajuta la eliminarea mucusului, pot îmbunătăți densitatea osoasă, prevenind astfel osteoporoza, pot contribui la menținerea sănătății inimii, pot îmbunătăți forța musculară și postura, pot ajuta la controlul glicemiei, pot îmbunătăți digestia și pot avea un impact pozitiv asupra sănătății mintale și calității vieții.[4] 

Încurajează copilul să participe la activități fizice adecvate vârstei și stării sale de sănătate. Alege activități care îi fac plăcere, cum ar fi înotul, ciclismul sau dansul, adaptate la capacitatea sa de efort.

Fibroza chistică poate afecta în mod semnificativ absorbția nutrienților, de aceea, o atenție specială trebuie acordată alimentație copiilor cu această afecțiune. Este esențial să se asigure un aport echilibrat de proteine, calorii, vitamine și minerale. Ține, de asemenea, cont de faptul că un copil cu fibroza chistică va avea nevoie de un aport caloric mai mare decât ceilalți copii, precum și de un aport mai ridicat de vitamine liposolubile (A, D, E, K). În cazul afectării pancreasului, poate fi necesară și administrarea de suplimente cu enzime pancreatice.[1][2][3]

Hidratarea este, de asemenea, esențială, deoarece copiii cu fibroză chistică pot pierde multă sare prin transpirație, ceea ce poate duce la deshidratare. Un specialist în dietetică și nutriție pediatrică poate ajuta la elaborarea unui plan alimentar adecvat pentru copil.[1][2][3]

Suportul psihologic și social este la fel de important ca tratamentul medical în gestionarea fibrozei chistice la copii. Această afecțiune cronică poate afecta semnificativ starea emoțională a copilului și a familiei, generând stres, anxietate și depresie.[1][2][3]

Consilierea psihologică oferă un spațiu sigur pentru ca aceștia să-și exprime sentimentele și să învețe strategii de adaptare. Terapeuții pot ajuta la dezvoltarea abilităților de gestionare a stresului, la îmbunătățirea stimei de sine și la menținerea unei perspective pozitive.[1][2][3]

Suportul social, prin grupuri de suport sau activități recreative, ajută la combaterea izolării și la crearea unei rețele de sprijin. De asemenea, este important ca școala și comunitatea să fie informate despre fibroza chistică.[1][2][3] 

Gestionarea fibrozei chistice la copii necesită o abordare multidisciplinară și un efort susținut din partea familiei, medicilor și comunității. Deși este o afecțiune cronică și complexă, progresul medical oferă speranță și soluții pentru o viață mai bună. Cu îngrijire adecvată, o alimentație echilibrată, terapii personalizate și sprijin emoțional, copiii cu fibroză chistică pot avea o viață activă și împlinită. Părinții joacă un rol esențial în această călătorie, oferindu-le copiilor lor nu doar tratamentele necesare, ci și dragostea și susținerea de care au nevoie pentru a înfrunta provocările zilnice cu încredere.  

Disclaimer: Informațiile prezentate în acest articol au caracter general și nu pot înlocui vizita la medic. Pentru recomandări personalizate, programează o consultație de specialitate!  

Surse: 

1. Sawicki, Gregory. „Cystic Fibrosis (CF)”, MSD Manual Consumer Version, Dec. 2023, www.msdmanuals.com/home/children-s-health-issues/cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-cf. Accesat la 19 Mar. 2025.

2. „Cystic Fibrosis: Causes, Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 6 Apr. 2017, my.clevelandclinic.org/health/diseases/9358-cystic-fibrosis. Accesat la 19 Mar. 2025.

3. „Children with CF”, Cystic Fibrosis Canada, 2025, cysticfibrosis.ca/children-with-cf. Accesat la 19 Mar. 2025.

4. „Staying Active”, Cystic Fibrosis Trust, 2024, www.cysticfibrosis.org.uk/what-is-cystic-fibrosis/cystic-fibrosis-care/staying-active. Accesat la 19 Mar. 2025.