Ce este hipotiroidismul congenital
Cauzele hipotiroidismului congenital
Factorii care contribuie la apariția acestei afecțiuni pot varia de la anomalii genetice la factori prenatali și transmițători de la mamă la făt. Iată principalii factori
1. Disgenie Tiroidiană: Aceasta reprezintă o dezvoltare anormală a glandei tiroidiene. Disgenia tiroidiană poate include agenezia (absența completă a glandei tiroide), glanda ectopică (glanda tiroidă se dezvoltă într-un loc neobișnuit), sau hipoplazia (subdezvoltarea glandei tiroide). Aceste anomalii pot afecta producția de hormoni tiroidieni.
2. Dishormonogeneza: Unele forme de hipotiroidism congenital sunt cauzate de defecte în producția sau sinteza hormonilor tiroidieni, cum ar fi Tiroxina (T4) și Triiodotironina (T3). Aceste defecte pot duce la nivele scăzute ale hormonilor tiroidieni în organism.
3. Transfer Transplacentar de Substanțe Antitiroidiene: În unele cazuri, medicamentele antitiroidiene sau anticorpii de blocare a tiroidei din sângele mamei pot trece prin placentă și afecta glanda tiroidă a fătului. Acest lucru poate fi observat la nou-născuții ale căror mame au afecțiuni tiroidiene sau au fost tratate cu medicamente antitiroidiene în timpul sarcinii.
4. Anomalii Hipofizare sau Hipotalamice: Hipotiroidismul central este o formă rară de hipotiroidism congenital care rezultă din anomalii la nivelul glandei hipofize sau hipotalamusului. Aceste anomalii pot afecta semnalele care controlează producția de hormoni tiroidieni.
5. Factori Genetici: În unele cazuri, factorii genetici pot juca un rol în dezvoltarea hipotiroidismului congenital. Pot exista mutații genetice care afectează dezvoltarea sau funcționarea glandei tiroide.
Simptome și manifestări clinice
Majoritatea nou născuților cu hipotiroidism congenital nu prezintă sau prezinta puține manifestări clinice la naștere. Acest lucru se datorează transferului parțial de hormoni tiroidieni materni. Caracteristicile clinice clasice apar treptat pe parcursul a aproximativ 6 săptămâni, dar semenele precoce pot apărea în primele săptămâni de viață în cazurile mai severe.
Manifestarile precoce includ: letargie, hipotonie, fontanele anterioare și posterioare bombate, dificultăți de hrănire, icter prelungit, plâns slab sau răgușit, constipație, hipotermie. Ulterior, manifestările clasice tardive sunt: edeme, ploape umflate, limba mare, piele uscată, distensie abdominală, hernie ombilicală, hiporeflexie, bradicardie sau anemie.
Diagnostic
Detectarea timpurie a hipotiroidismului congenital este esențială. Screening-ul neonatal, care măsoară nivelurile de TSH și T4, este extrem de important și ar trebui efectuat între ziua a 2-a și ziua a 4-a de viață. Cu un diagnostic și tratament corect, majoritatea copiilor cu hipotiroidism congenital pot avea o dezvoltare normală și o calitate a vieții sănătoasă.
Tratament
Tratamentul de substituție cu Levotiroxină, sub îndrumarea unui medic specialist în endocrinologia pediatrică, trebuie început cât mai curând posibil, pentru a preveni deficitele intelectuale și pentru a optimiza dezvoltarea neurologică.
Monitorizarea regulată este vitală, iar ajustările dozelor, dacă este cazul, trebuie efectuate sub supravegherea atentă a medicului specialist.
Complicații
Copiii cu hipotiroidism congenital pot prezenta un risc crescut de malformații congenitale, precum și de tulburări de neurodezvoltare. Printre principalele complicații se enumeră:
- Întârzierea dezvoltării: Unul dintre efectele majore ale hipotiroidismului congenital este întârzierea dezvoltării fizice și mentale. Copiii afectați pot să nu-și atingă potențialul cognitiv și fizic dacă hipotiroidismul nu este tratat la timp.
- Deficit cognitiv: Hipotiroidismul netratat la copii poate duce la deficite cognitive semnificative, precum scăderea coeficientului de inteligență (IQ). Tratamentul timpuriu este esențial pentru a minimiza riscul de deficite cognitive permanente.
- Probleme cardiace: Hipotiroidismul netratat poate afecta inima, ducând la ritmuri cardiace anormale, tensiune arterială crescută sau la dezvoltarea bolilor cardiace.
- Probleme de creștere: Copiii cu hipotiroidism congenital pot avea probleme legate de creștere, precum statură mică sau întârziere în dezvoltarea fizică.
- Probleme de dezvoltare sexuală: La adolescenții cu hipotiroidism netratat, pot apărea întârzieri sau probleme în dezvoltarea sexuală, cum ar fi întârzieri în debutul pubertății.
- Tulburări de comportament: Unii copii cu hipotiroidism congenital netratat pot prezenta tulburări de comportament sau probleme de sănătate mentală.
- Probleme de alimentație: Hipotiroidismul poate afecta abilitatea unui copil de a se hrăni corespunzător și poate duce la dificultăți în alimentație.
- Probleme ale pielii: Hipotiroidismul netratat poate duce la piele uscată și la alte probleme cutanate.
- Complicații la nivelul sistemului nervos: Hipotiroidismul poate afecta sistemul nervos central, ducând la probleme de coordonare și la încetinirea funcțiilor cognitive.
Incidența hipotiroidismului congenital primar este de aproximativ 1 la 2000-3000 de nou-născuți, în timp ce hipotiroidismul central are o incidență de aproximativ 1 la 16000 de nou-născuți.
Detectarea timpurie și tratamentul adecvat al hipotiroidismului congenital au un impact semnificativ asupra rezultatelor neurodezvoltării și a calității vieții copiilor. Este esențial să fie efectuat screening-ul neonatal și să se inițieze tratamentul cât mai curând posibil pentru a oferi copiilor cele mai bune șanse de a dezvolta inteligența normală și a-și bucura de o viață sănătoasă.
