Impactul factorilor genetici asupra staturii joase

Creșterea în lungime/înălțime a copilului este un fenomen complex, influențat de factori genetici, hormonali, nutriționali și factori de mediu, care acționează încă din viața intrauterină și până la pubertate.
Impactul factorilor genetici asupra creșterii
Studiile de asociere la nivelul întregului genom au arătat că există mii de variante genetice care au un rol în determinarea înălțimii unui individ. Cele mai multe dintre aceste variante, individual au efecte minime, dar împreună pot avea o contribuție importantă asupra creșterii în înălțime.

Pe de altă parte, există și variante genetice rare, dar cu un impact semnificativ asupra creșterii, care conduc la apariția unor sindroame genetice bine definite. În plus, există numeroase defecte genetice cromozomiale care asociază hipostatură.

Tulburările de creștere la copil, în special statura joasă, sunt o caracteristică frecventă a numeroase afecțiuni genetice precum acondroplazia, sindroamele Silver-Russel, Prader-Willi, sindromul Turner, sindromul Noonan, talasemia și multe altele.
Programări la Genetică Medicală

Programări la Genetică Medicală

Echipa noastră te asteaptă!

Programează-te
Interacțiunea dintre factorii genetici și de mediu
Pe langă factorii genetici și biologici, mediul extern are un rol foarte important in determinarea inălțimii finale a unui individ. Acesta include nutriția mamei în timpul sarcinii, expunerea la diferite substanțe, dar și alimentația copilului, mediul psiho-social în care se dezvoltă acesta, diferite tratamente, boli cronice sau infecțioase, toate acestea având un impact semnificativ asupra exprimării substratului genetic.

De exemplu, o dietă deficitară sau o boală cronică în copilărie pot afecta negativ creșterea și pot contribui la statură joasă, chiar și în cazul unei moșteniri genetice favorabile.

Importanța abordării multidisciplinare
Pentru a înțelege și trata corespunzător statura joasă, este esențială o abordare multidisciplinară. Aceasta implică colaborarea între diferite specialități precum endocrinologia pediatrică, genetica medicală, pediatria și nutriția. Prin integrarea expertizei acestor discipline, se poate obține o imagine de ansamblu a cauzelor staturii joase și se pot dezvolta metode de intervenție adecvate fiecărui caz.

Diagnostic și tratament
Examenul clinic atent al copilului, analiza detaliată a istoricului familial, a antecedentelor personale fiziologice si patologice, evaluarea stării generale de sănătate, alături de investigații hormonale, și în cazurile selectionate de efectuarea testării genetice potrivite, stau la baza evaluării complete a pacienților cu de tulburări de creștere. Pe baza rezultatelor obținute, se pot recomanda intervenții precum terapia hormonală, suplimentarea nutrițională și consilierea psihologică.

Dacă te preocupă înălțimea ta sau a copilului tău, este recomandat să consulți un medic specialist endocrinolog pediatru care poate evalua situația și poate oferi îndrumări și recomandări specifice.

Consultul genetic de asemenea este o componentă esențială în stabilirea unui diagnostic în cazul pacienților la care se suspectează existența unui substrat genetic care stă la baza staturii joase.

Testarea genetică poate juca un rol important în elucidarea diagnosticului, poate oferi opțiuni de tratament și de management adecvate fiecărui caz, date prognostice și nu în ultimul rând oferă informații despre modul de transmitere și riscul de recurență a bolii în familie.

De reținut
Prin diagnosticul timpuriu și monitorizarea regulată, se poate urmări progresul creșterii și dezvoltării copilului. Monitorizarea periodică a staturii și evaluarea parametrilor de creștere ajută la identificarea oricăror discrepanțe în ritmul de creștere și la ajustarea intervențiilor în consecință.

Un diagnostic corect și un plan de tratament personalizat, bazat pe evaluarea medicală completă, pot aduce beneficii semnificative în gestionarea acestei condiții.

Este întotdeauna recomandat să consulți un medic specialist, precum un endocrinolog pediatru și un medic genetician, care pot evalua împreună și oferi recomandări adecvate în funcție de situația individuală a fiecărui copil.