Boala Addison, numită și insuficiență corticosuprarenaliană primară, insuficiență suprarenală sau insuficiență adrenală, este o afecțiune rară, dar care, dacă nu este tratată, poate duce la complicații severe.[1][2] De aceea, este foarte important ca ea să fie diagnosticată la timp și să se înceapă tratamentul cât mai repede posibil. Un prim pas îl reprezintă (re)cunoașterea posibilelor semne de alarmă și metodelor de diagnostic disponibile!
Ce este boala Addison?
Boala Addison face parte din categoria bolilor endocrine și este caracterizată prin incapacitatea glandelor suprarenale de a produce anumiți hormoni esențiali.[1][2]
Glandele suprarenale sunt situate deasupra rinichilor și produc trei tipuri de hormoni: corticosteroizi sau glucocorticoizi, mineralocorticoizi și hormonii androgeni suprarenalieni. Cortizolul, cel mai important dintre glucocorticoizi, joacă un rol crucial în menținerea nivelului de glucoză (zahăr) din sânge și în metabolismul grăsimilor, proteinelor și carbohidraților. Mai este cunoscut și ca „hormonul stresului” deoarece joacă un rol crucial în răspunsul organismului la situații stresante. Producția de cortizol este reglată de hormonul adrenocorticotrop (ACTH) secretat de glanda pituitară, care, la rândul său, este controlată de un hormon numit „hormon de eliberare a corticotropinei” (CRH). Principalul mineralocorticoid este aldosteronul, care are un rol important în reglarea nivelului de sodiu și potasiu din organism, iar androgenii suprarenalieni contribuie la dezvoltarea caracteristicilor sexuale secundare, cum ar fi părul pubian și axilar. În cazul bolii Addison, glandele suprarenarele nu produc în cantități suficiente acești hormoni.[1]
De ce apare boala Addison la copii?
Boala Addison la copii este adesea rezultatul unei boli autoimune. Aceste boli apar atunci când sistemul imunitar al organismului atacă în mod eronat propriile celule și țesuturi. În cazul bolii Addison, sistemul imunitar atacă glandele suprarenale, ceea ce duce la o producție insuficientă de hormoni.[2][3]
Alte cauze posibile includ:
- infecții - tuberculoza sau alte infecții pot afecta glandele suprarenale;
- tumori - cancerul sau tumori benigne pot afecta funcția glandelor suprarenale;
- hemoragii - sângerările în glandele suprarenale pot afecta producția de hormoni;
- malformații congenitale - în cazuri rare, copiii se pot naște cu probleme la glandele suprarenale;
- tratament medicamentos - unele medicamente pot afecta funcția glandelor suprarenale;
- intervenții chirurgicale - îndepărtarea chirurgicală a glandelor suprarenale.[2][3]
Cum se manifestă boala Addison la copii?
Simptomele bolii Addison pot fi prezente chiar de la naștere sau pot apărea în mod gradual, de-a lungul mai multor luni sau ani. Printre cele mai comune se numără:
- amețelile;
- slăbiciunea;
- fatigabilitatea;
- dificultățile de concentrare;
- depresia;
- pierderea poftei de mâncarea;
- hipoglicemia;
- hipotensiunea;
- pierderea în greutate;
- greața;
- vărsăturile;
- diareea;
- durerile articulare;
- durerile musculare;
- durerile de stomac;
- durerile de spate;
- hiperpigmentarea pielii (în special pe buze, palme, mameloane, zona genitală și în interiorul gurii);
- sensibilitatea la frig;
- transpirația excesivă;
- pofta de sare.[1][2][3][4]
Manifestările bolii Addison la copii pot varia și în funcție de vârsta acestora. De exemplu, în cazul adolescentelor, pe lângă apariția unor simptome precum cele menționate mai sus, un alt posibil semn de alarmă îl poate reprezenta absența menstruației. În cazul sugarilor, simptomele bolii Addison pot include eșecul recuperării greutății de la naștere și dificultățile de hrănire. Simptomele acestei boli pot deveni mai severe în situații de stres, cum ar fi boala sau accidentele.[1][2][3]
Este important să faci o programare la un specialist în endocrinologie pediatrică dacă observi oricare dintre simptomele menționate sau orice alt potențial semn de alarmă la copilul tău.
Cum se poate diagnostica boala Addison la copii?
Diagnosticarea precoce a bolii Addison este crucială pentru controlul simptomelor și prevenirea complicațiilor. Din păcate, faptul că nu se poate vorbi despre simptome specifice, combinat cu raritatea acestei boli, face ca adesea ea să fie subdiagnosticată sau greșit diagnosticată. Se poate ajunge astfel în situația în care boala este suspicionată și diagnosticată abia după ce copilul suferă o criză adrenală, o urgență medicală care, dacă nu este tratată, poate fi fatală. Numită și criză addisoniană sau insuficiența adrenală acută, este caracterizată printr-un deficit sever brusc de hormoni și poate duce la hipoglicemie, hipotensiune arterială și deshidratare.[3][4]
Procesul de diagnosticare include mai multe etape, dintre care prima este reprezentată de efectuarea anamnezei (evaluarea istoricului medical și simptomatologiei copilului) și examenul clinic. Următoarea etapă constă în efectuarea testelor și investigațiilor necesare. Cel mai adesea, analizele de laborator pentru boala Addison includ analize de sânge pentru determinarea nivelului de cortizol și de ACTH (nivelul cortizolului este scăzut, iar cel al ACTH este ridicat în boala Addison). Testul standard este testul de stimulare cu ACTH, care, pe scurt, presupune măsurarea nivelului cortizolului din sânge înainte și după injectarea, la 30 și 60 de minute, de ACTH sintetic. Alți parametri care pot măsurați prin analize de sânge și urină în procesul de diagnosticare a bolii Addison la copii includ nivelurile de sodiu, potasiu, glucoză și renină plasmatică. Nivelurile de hormoni pituitari și tiroidieni pot fi, de asemenea, măsurate.[2][3][4]
În anumite cazuri, pot fi necesare și investigații imagistice precum ecografia, RMN-ul sau tomografia computerizată (CT), atât pentru a verifica dimensiunea glandei suprarenale a copilului, cât și pentru a identifica eventuale probleme care ar putea cauza boala Addison.[3]
Diagnosticarea bolii Addison la copii poate fi dificilă, deoarece simptomele pot fi nespecifice și pot imita pe cele ale altor afecțiuni. Odată diagnosticată, boala poate fi gestionată eficient prin terapie de substituție hormonală. Tratamentul va trebui urmat de-a lungul întregii vieți, dar, în lipsa acestuia, complicații pot fi severe, chiar fatale. În cazul în care copilul tău prezintă orice simptom ce ar fi putea fi asociat cu boala Addison sau ai alte motive de îngrijorare privind sănătatea sa, te așteptăm la Yuno Clinic, pentru un consult de specialitate!
Disclaimer: Informațiile prezentate aici au caracter general și nu înlocuiesc vizita la medic. Pentru un diagnostic precis și un tratament adecvat, este necesar să te adresezi unui medic specialist!
Bibliografie:
„Adrenal Insufficiency”, Pediatric Endocrine Society, 17 June 2020, pedsendo.org/patient-resource/adrenal-insufficiency/. Accesat la 16 Aug. 2024.
„Addison Disease in Children”, Health Encyclopedia - University of Rochester Medical Center, 2024, www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=90&contentid=P01979. Accesat la 16 Aug. 2024.
„Addison Disease in Children - What You Need to Know”, Drugs.com, 2024, www.drugs.com/cg/addison-disease-in-children.html. Accesat la 16 Aug. 2024.
Nisticò, Daniela, et al. „Pediatric Adrenal Insufficiency: Challenges and Solutions”, Therapeutics and Clinical Risk Management, vol. Volume 18, 1 Jan. 2022, pp. 47–60, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8761033/, https://doi.org/10.2147/tcrm.s294065. Accesat la 16 Aug. 2024.
