Cum diagnosticăm boala celiacă la copii? Ghid pentru părinți

Boala celiacă este o afecțiune tot mai frecvent întâlnită, dar care rămâne de multe ori nediagnosticată, ceea ce crește riscul dezvoltării unor complicații serioase.[1][2] V-am pregătit un mic ghid în care veți găsi tot ce trebuie să știți despre diagnosticarea acestei boli la copii, de la testele și investigațiile recomandate, până la indicațiile pentru efectuarea acestora.

Boala celiacă, în trecut denumită și enteropatie glutenică, este o afecțiune autoimună care afectează și intestinul subțire și apare la persoanele cu predispoziție genetică. Această boală este declanșată de consumul de gluten, o proteină care se găsește în cereale precum grâul, orzul și secara. Atunci când persoanele la care boala celiacă s-a instalat mănâncă alimente care conțin gluten, propriul sistem imunitar atacă mucoasa intestinului subțire, ceea ce duce la deteriorarea acesteia si la diminuarea capacității organismului de a absorbi nutrienți esențiali. [1][2] Într-o manieră similară, multe dintre organele și țesuturile organismului suferă distrucții care conduc, în timp, la complicațiile bolii.

Deși boala celiacă se poate dezvolta la orice vârstă, există două „vârfuri” de debut: în copilărie, după primii doi ani de viață și la maturitate (a doua sau a treia decadă de viață).[2]

Există două tipuri principale de teste utilizate în procesul de diagnosticare a bolii celiace la copii: analizele de sânge (care ajută la detectarea unor anticorpi specifici/tipic asociați cu această afecțiune autoimună) și biopsia intestinală. La unii copii, diagnosticul se poate stabili doar pe baza analizelor de sânge, dar la alții este necesară și biopsia.[1][2][3][4]Pentru a afla exact care sunt analizele și investigațiile de care are nevoie copilul dumneavoastră, programați o vizită la un specialist în gastroenterologie pediatrică! Diagnosticul corect al bolii celiace este un moment critic cu influență importantă asupra întregii vieți.

Cea mai frecventă investigație utilizată ca testare inițială pentru diagnosticul bolii celiace este dozarea anticorpilor de tip IgA anti-transglutaminază tisulară (Tg2-IgA). Este considerat cel mai eficient test pentru detectarea acestei afecțiuni, la orice vârstă. Cu cât nivelul anticorpilor anti-transglutaminază în sânge este mai mare, cu atât crește și probabilitatea de a suferi de boala celiacă. Este evaluat și nivelul de imunoglobulină A totală (IgA), pentru a exclude un deficit selectiv de IgA care poate afecta acuratețea testelor.[1][2][3][4]

Ulterior, în funcție de rezultat, medicul gastroenterolog pediatru decide care este calea de ales pentru confirmarea sau infirmarea diagnosticului, în funcție de situația particulară a fiecărui copil. Medicul poate recomanda repetarea cofirmatorie a testării Tg2-IgA sau continuarea investigațiilor prin dozarea altor tipuri de anticorpi: anticorpii anti-endomisium (EMA) și/sau determinarea anticorpilor anti-gliadină deamidată IgA și IgG.[1][2][3][4]

Pentru obținerea unor rezultate relevante este foarte importantă aplicarea unor metode de laborator de acuratețe.

Dacă analizele de laborator indică prezența bolii celiace, in unele cazuri, următorul pas este o biopsie intestinală. Aceasta implică efectuarea unei endoscopii digestive superioare pentru a lua mostre de țesut din intestinul subțire, care apoi vor fi examinate la microscop.[1][2][3][4]

Este necesar ca un copil care este sau urmează să fie testat pentru diagnosticarea bolii celiace să aibă un regim alimentar ce conține gluten. Eliminarea glutenului din dietă înainte de testare și de finalizarea diagnosticului este una din cele mai frecvente erori. Excluderea glutenului din alimentație poate conduce la rezultate fals negative, deoarece organismul nu va mai produce anticorpii specifici bolii, deși boala continuă să existe. Medicul va oferi indicații clare privind dieta copilului pe durata diagnosticării.[1][2][4]

Testarea genetică nu poate diagnostica boala celiacă, dar o poate exclude. Prin teste genetice, pot fi identificate anumite gene (cel mai frecvent HLA-DQ2 și/sau HLA-DQ8) asociate cu boala celiacă la 95% dintre pacienți. Dacă testele sunt negative, probabilitatea ca un copil să dezvolte boala celiacă este extrem de mică. Dacă testele sunt pozitive, copilul prezintă un risc crescut de a dezvolta această boală. Nu este însă o certitudine - un procent crescut al persoanelor la care sunt depistate una dintre aceste gene sau chiar ambele nu ajung să dezvolte boala celiacă.[3]

Testarea pentru boala celiacă la copii este recomandată în primul rând atunci când apar simptome sugestive pentru această afecțiune. Semnele de alarmă pot include, dar nu sunt limitate la:

● diareea persistentă sau recurentă;

● constipația cronică;

● durerile abdominale recurente;

● subponderea și statura joasă (mai ales dacă ritmul de creștere a încetinit

semnificativ sau dacă copilul este mult mai scund decât restul membrilor

familiei);

● anemia;

● pubertatea întârziată.[1][2][3][4]

Dincolo de existența unor semne și simptome sugestive, testarea pentru boala celiacă poate fi recomandată și în cazul copiilor cu risc ridicat de a dezvolta această afecțiune.

Categoriile de risc includ copiii cu: 

● rude de gradul I diagnosticate cu boală celiacă; 

● sindrom Down; 

● diabet zaharat de tip 1; 

● deficit selectiv de imunoglobuline A; 

● sindrom Turner; 

● sindrom Williams; 

● tiroidită autoimună (tiroidita Hashimoto); 

● artrită idiopatică juvenilă; 

● boală hepatică autoimună.[1][2][3][4]

Atunci când copilul cu risc crescut de a dezvolta boala celiacă nu prezintă simptome, se recomandă, de regulă, ca testarea să se facă după vârsta de doi ani. Dacă rezultatul testului este negativ, acesta trebuie repetat periodic pentru a verifica dacă boala celiacă s-a dezvoltat între timp.[1] Frecvența cu care se repetă testarea este recomandată de către medicul gastroenterolog pediatru în funcție de situația particulară a fiecărui copil și de grupul de risc din care face parte.

Gestionarea bolii celiace presupune adoptarea unui regim alimentar fără gluten. În marea majoritate a cazurilor se observă o îmbunătățire semnificativă a simptomelor după excluderea completă a glutenului din alimentația copiilor - intestinul are șansa de a se vindeca, iar simptomele se ameliorează sau dispar complet.[1][2]

În situația în care copilul a dezvoltat anumite carențe de vitamine și minerale (confirmate prin analize), poate fi necesară introducerea unor suplimente în dietă pentru a ajuta la refacerea nivelului optim de nutrienți.[1][2] 

În perioada de adaptare la regimul fără gluten, este important să se acorde o atenție deosebită alimentelor pe care copilul le consumă, verificând etichetele tuturor produselor alimentare pentru a evita orice sursă de gluten. De asemenea, este recomandat să se ceară sfatul unui specialist în nutriție clinică și dietetică pentru copii, pentru a asigura o tranziție ușoară către alimentația fără gluten, dar care să răspundă și nevoilor nutriționale specifice ale copilului.

Boala celiacă reprezintă de cele mai multe ori o provocare pentru părinți și copii deopotrivă, dar, cu informații corecte și sprijin adecvat, gestionarea acestei afecțiuni devine mult mai ușoară. Primul pas îl reprezintă însă stabilirea unui diagnostic corect.

Dacă aveți motive de îngrijorare și bănuiți că cel mic ar putea suferi de boala celiacă, vă recomandăm să îl programați la o consultație de specialitate pentru a se putea începe procesul de confirmare ori infirmare a acestui diagnostic.

Disclaimer: Acest articol are caracter informativ și nu poate fi considerat un substitut pentru vizita la medic. Pentru recomandări privind testele și investigațiile necesare în vederea stabilirii unui diagnostic, adresați-vă unui medic.

Surse: 

1. „Patient Education: Celiac Disease in Children (beyond the Basics)”, UpToDate,

2025, www.uptodate.com/contents/celiac-disease-in-children-beyond-the-basics. Accesat la 20 Ian. 2025.

2. Sahin, Yasin. „Celiac Disease in Children: A Review of the Literature”, World Journal of Clinical Pediatrics, vol. 10, no. 4, 5 July 2021, pp. 53–71, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8290992/#sec13, https://doi.org/10.5409/wjcp.v10.i4.53. Accesat la 20 Ian. 2025.

3. „Celiac Disease in Children: Getting Tested”, Beyond Celiac, 6 Jan. 2023, www.beyondceliac.org/celiac-disease/children/testing/. Accesat la 20 Ian. 2025.

4. „Diagnosis of Celiac Disease in Children”, UpToDate, 2025, www.uptodate.com/contents/diagnosis-of-celiac-disease-in-children. Accesat la 20 Ian. 2025.