Deficitul de IgA la copii: cum îl recunoaștem și ce pași urmăm

Deficitul selectiv de imunoglobulină A (IgA) este cea mai frecventă imunodeficiență primară la copii și adulți. Multe cazuri rămân însă nedetectate sau sunt descoperite doar întâmplător, iar asta din cauza lipsei simptomelor. La copii, deficitul de IgA poate duce la probleme serioase, de la infecții frecvente ale tractului respirator și gastrointestinal, până la boli alergice sau autoimune [1], motiv pentru care este important ca această imunodeficiență să fie depistată și gestionată corect. 

Deficitul selectiv de imunoglobulina A (IgA) este o afecțiune imunologică ce se caracterizează printr-un nivel foarte scăzut sau chiar absent al imunoglobulinei A în sânge și secreții, în timp ce nivelurile celorlalte tipuri majore de imunoglobuline rămân normale.[1]

Imunoglobulinele, cunoscute și sub denumirea de anticorpi, sunt proteine specializate produse de sistemul imunitar ca răspuns la prezența bacteriilor, virusurilor ori a altor substanțe străine. Există cinci clase principale de imunoglobuline, fiecare cu roluri specifice.[2] 

Una dintre aceste clase este IgA, care se găsește în principal în secrețiile mucoase din intestin, plămâni, lacrimi, salivă și colostru, formând o primă barieră de protecție împotriva bacteriilor și virusurilor care pătrund prin sistemele gastrointestinal, respirator sau urogenital.[2]

Deficitul selectiv de imunoglobulina A apare atunci când celulele sistemului imunitar nu produc deloc sau produc în cantități insuficiente anticorpii IgA. Cauzele exacte deficitului primar de IgA la copii nu au fost încă stabilite, deși anumite variații genetice par a fi implicată. Nu au fost însă identificate până în prezent o genă anume care să cauzeze direct afecțiunea ori un model de moștenire al mutației genetice. Se estimează totuși că istoricul familial de deficit de IgA al rudelor de gradul I crește riscul de aproximativ 50 de ori.[1][3][4][5]

Deficitul de IgA la copii poate apărea și secundar anumitor tratamente medicamentoase (ex: tratamentul medicamentos pentru convulsii sau epilepsie la copii - antiepileptic) ori unor infecții virale (ex: rubeola congenitală, infecția cu virusul Epstein-Barr ș.a). În astfel de cazuri, vorbim, de regulă, de forme tranzitorii.[1] În cazul deficitului de IgA cauzat de administrarea anumitor substanțe medicamentoase, odată cu întreruperea medicației, efectele sunt imediat reversibile, însă infecțiile virale au un efect mai pronunțat, deficitul de IgA putând persista pentru o perioada mai îndelungată. 

Majoritatea copiilor cu deficit de IgA sunt asimptomatici sau prezintă doar simptome subtile. De multe ori, problema este depistată accidental, în urma unor analize de sânge efectuate din alte motive.[1]

Un indiciu puternic al deficitului de IgA la copii este susceptibilitatea sporită la infecții. Printre cele mai frecvente infecții întâlnite se numără cele ale urechii, sinuzita, bronșita și pneumonia. În unele cazuri, copiii pot dezvolta și infecții gastrointestinale sau alte tulburări de acest gen, cum ar fi diareea cronică.[1][3][4][5]

Deficitul de IgA este asociat și cu apariția unor boli autoimune. Lupusul eritematos sistemic, artrita idiopatică juvenilă, diabetul de tip 1 și purpura trombocitopenică idiopatică sunt doar câteva dintre bolile autoimune frecvent asociate cu deficitul de IgA.[1][3][4][5]

O alta ar fi boala celiacă - se estimează că 2% dintre persoanele cu boală celiacă au și deficit selectiv de imunoglobulină A (6-7% din pacienții cu deficit selectiv de imunoglobulina A asociază boala celiacă). Testele standard folosite în diagnosticul bolii celiace, care caută anticorpi IgA specifici, pot da rezultate fals negative la copiii cu deficit de IgA. De aceea, este important să se verifice nivelul total de IgA din sânge, precum și nivelurile de IgG și IgM (anticorpii IgG anti-gliadină sau IgG anti-transglutaminaza tisulară), pentru a evita un diagnostic greșit.[1][3][4][5]

De asemenea, afecțiunile alergice, incluzând aici rinita alergică, conjunctivita alergică, eczema și astmul alergic, sunt mai des întâlnite la copiii cu deficit de IgA decât la populația generală. În unele cazuri, poate apărea și alergia alimentară.[1][3][4][5]

Unii indivizi cu deficit de IgA pot dezvolta anticorpi anti-IgA. Dacă aceștia primesc transfuzii de sânge sau produse sanguine care conțin IgA, pot suferi reacții alergice severe, inclusiv anafilaxie.[1][3][4][5] 

În cazul în care un copil prezintă un istoric de infecții recurente, alergii severe sau boli autoimune, este posibil să ne confruntăm cu un deficit de IgA. În astfel de situații, se recomandă consultul de specialitate, pentru a confirma sau infirma diagnosticul suspicionat, precum și pentru stabilirea posibilităților de tratament. 

Diagnosticul se confirmă în principal prin analize de sânge. Există anumite criterii de diagnostic după care ne putem ghida. Conform Societății Europene pentru Imunodeficiențe (ESID; European Society for Immunodeficiencis), acestea includ: 

• nivelul de IgA în sânge sub 0.07 g/l, în timp ce nivelurile de IgG și IgM sunt normale (evaluate de cel puțin două ori); 
• o susceptibilitatea crescută la infecții, în special la cele respiratorii; 
• vârsta peste 4 ani; 
• bolile autoimune concomitente/ istoricul familial de deficit de IgA;
• excluderea cauzelor secundare ale hipogamaglobulinemiei;
• răspunsul normal al anticorpilor (IgG) la toate vaccinurile; 
• excluderea unor defecte ale celulelor T.[1]

Nu există un tratament curativ pentru deficitul selectiv de IgA. De asemenea, nu există un tratament standard care să refacă nivelurile de IgA. Managementul se concentrează pe prevenirea și tratarea promptă a infecțiilor și a oricăror afecțiuni asociate.[1][3][4][5]

În cazul copiilor asimptomatici, adică cei care nu prezintă semne ale bolii, de obicei, nu este necesar niciun tratament specific. Totuși, se recomandă monitorizarea periodică și educarea părinților cu privire la riscul crescut de infecții și alte potențiale complicații.[1][3][4][5] 

Orice infecție trebuie tratată rapid și adecvat. În cazul copiilor cu infecții recidivante, severe, administrarea profilactică de antibiotice este o practică acceptată. De asemenea, este necesară tratarea bolilor autoimune ori alergiilor asociate, conform indicațiilor medicului.[1][3][4][5]  

Deficitul de IgA la copii, deși adesea asimptomatic, predispune la infecții recurente, boli autoimune și alte complicații. Recunoașterea timpurie a semnelor, un diagnostic corect și o gestionare proactivă sunt esențiale pentru a asigura o calitate optimă a vieții copiilor afectați.  

Disclaimer: Acest articol are un caracter informativ și nu poate fi considerat un substitut pentru vizita la medic. Pentru a beneficia de un diagnostic corect și de un plan de tratament adecvat, programează-te la o consultație de specialitate.   

Surse: 

1.Killeen, Robert B, and Nancy I Joseph. „Selective IgA Deficiency”, National Library of Medicine, 26 June 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK538205/. Accesat la 21 Mai 2025.

2.Patel, Ajay, and Ishwarlal Jialal. „Biochemistry, Immunoglobulin A”, National Library of Medicine, May 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK551516/. Accesat la 21 Mai 2025.

3.Fernandez, James. „Selective Immunoglobulin a (IgA) Deficiency”, MSD Manuals, 2 Oct. 2024, www.msdmanuals.com/home/immune-disorders/immunodeficiency-disorders/selective-immunoglobulin-a-iga-deficiency. Accesat la 21 Mai 2025. 

4.„Selective IgA Deficiency”, Immune Deficiency Foundation, 2019, primaryimmune.org/understanding-primary-immunodeficiency/types-of-pi/selective-iga-deficiency. Accesat la 21 Mai 2025.

5.„Selective IgA Deficiency” Immunodeficiency UK, 20 Mar. 2025, www.immunodeficiencyuk.org/selective-iga-deficiency-2/. Accesat la 21 Mai 2025