Ce este autismul și ce înseamnă tulburarea de spectru autist?

• Ce este Autismul?   
• Cauzele TSA   
• Ce simptome putem întâlni în TSA?   
• Ce diagnostice pot primi copii?   
• Manifestări   
• Factori de risc   
• Diagnosticare   
  

Neurodiversitatea este un termen folosit pentru a descrie variațiile modului în care creierul nostru procesează informațiile și perspectiva prin care experimentăm lumea din jur. Se estimează că 15-20% din populația României manifestă anumite trăsături particulare de neurodezvoltare.
Sursă: Aurelian, Anghelescu., Bușcă, Mihai., Adina, Constantin., Ioana, Andone., Lucia, Ana, Maria, Anghelescu., Anca, Magdalena, Magdoiu., Gelu, Onose. Employment Of People With Disabilities In Romania. International Archives of Medicine, (2016). doi: 10.3823/2236

Tulburarea de Spectru Autist (TSA) este o condiție psihiatrică/psihică extrem de complexă, cu modificări ale anatomiei creierului și conexiunilor cerebrale, care afectează modul în care o persoană interacționează cu lumea din jurul său. Această tulburare debutează în copilărie și se caracterizează prin deficiențe/dificultăți în comunicare, interacțiune socială și comportamente repetitive sau restrictive. Studiile evidențiază faptul că băieții sunt afectați de autism de patru până la cinci ori mai des decât fetele. Factori precum: expunerea la toxine, infecții, microbiota intestinală toxică și deficiențele alimentare sunt implicați în favorizarea apariției și declansării acestei tulburări pe un creier cu anumite particularități structurale preexistente.

Genetica
Se pare că sunt implicate mai multe gene diferite în tulburarea de spectru autist. Pentru unii copii, autismul poate fi asociat cu o tulburare genetică, cum ar fi sindromul Rett sau sindromul X fragil. Pentru alți copii, modificările genetice (mutațiile) pot crește riscul de a se manifesta tulburarea de spectru autist. Alte gene pot afecta dezvoltarea creierului, modul în care celulele creierului comunică sau pot determina/amplifica severitatea simptomelor. Unele mutații genetice par să fie moștenite, în timp ce altele apar spontan.

Factori de mediu
Cercetătorii explorează în prezent dacă factori precum infecțiile virale, medicamentele, complicațiile în timpul sarcinii sau poluanții atmosferici joacă un rol în declanșarea tulburării de spectru autist.
De asemenea, s-au identificat anomalii în metabolismul lipidic care afectează sistemul nervos în tulburarea de spectru autist. Se observă modificări ale fluidității membranei, funcției peroxizomale, capacității de cuplare a joncțiunilor de fisură, semnalizare și neuroinflamație.
Învățarea și comportamentul pot fi influențate nu doar de substanțele nutritive, ci și de expunerea la contaminanți alimentari toxici, cum ar fi mercurul, care pot perturba procesele metabolice și pot altera plasticitatea neuronală.
Modificările în aportul de acid folic în timpul sarcinii pot cauza schimbări epigenetice în timpul dezvoltării embrionare timpurii. Utilizarea suplimentelor prenatale de acid folic în jurul momentului concepției a fost asociată cu un risc mai scăzut de autism.

În sindromul X fragil (găsit în principal la bărbați), retardul mental și convulsiile de intensitate ușoară până la moderate pot fi prezente. Pierderea reprimării traducerii FMRP apare; gena FMRP modulează traducerea locală a proteinelor sinaptice (Sidorov et al., 2013). Un tremor parkinsonian apare frecvent.
Sindromul Rett (RTT) apare în principal la fete și este caracterizat de mișcări repetitive ale mâinilor. Problemele gastrointestinale și nutriționale sunt frecvente pe tot parcursul vieții și pot reprezenta o povară medicală semnificativă pentru cei care îngrijesc; dismotilitatea gastrointestinală (GI), dificultățile la mestecare și înghițire, greutatea modificată, creșterea insuficientă și problemele de densitate osoasă sunt întâlnite în mod obișnuit (Motil et al., 2012). Eșecul de creștere este prominent (Tarquino et al., 2012).
În sindromul Asperger (AS), copilul are o dezvoltare normala psihomotorie în primii ani de viață, fără deficite evidente/aparente, vorbirea apare la momentul obișnuit, inteligența este normală sau peste medie, dar abilitățile sociale sunt reduse și interesele sunt limitate sau obsesive. Persoanele cu AS sunt hipersensibile la stimuli externi și necesită un mediu gestionat cu grijă, iar dificultățile sociale pot fi atât de intense încât determină episode acute psihiatrice cum ar fi tulburarea obsesiv-compulsivă, episode depresiv, fobii specific, anxietate socială. Tocmai de aceea o intervenție precoce prin psihoterapie specifică si grupuri de socializare pot preveni complicarea simptomatologiei și recuperarea cât mai eficientă a persoanelor afectate (Elwin et al., 2012).

Copiii cu TSA au modalități neobișnuite de învățare, concentrare sau reacție la diferite senzații. Aceștia au tendința să repete anumite comportamente și nu doresc schimbări în activitățile lor zilnice, persistă în rigiditățile lor comportamentale și sociale. Sunt hipersensibili la stimuli senzoriali (gusturi, mirosuri, sunete, imagini) și se retrag din ceea ce este perceput ca fiind înspăimântător sau dureros. Persoanele cu TSA întâmpină dificultăți în abilitățile sociale și de comunicare; aproape 40% dintre cei cu TSA nu au abilități sociale bine dezvoltate, asociază întârziere mintală cu întârziere în dezvoltarea limbajului expresiv. Cei care vorbesc adesea repetă ceea ce li s-a spus, anumite refrene sau fraze/cuvinte preferate (ecolalie imediată și întârziată), în loc să creeze un dialog.
Pentru copiii care participă la grădiniță, Dr. Mădălina Bădescu, medic psihiatru pediatru în Yuno Clinic spune: “copiii au nevoie de expunere la grupul de vârstă și integrarea in colectivitate este esențială pentru dezvoltarea psihică/neuropsihică și socială. Totuși, în cazul personelor cu tulburare de spectru autist există un deficit intrinsec de dezoltare a limbajului, de socializare și adaptare socială, comportamente particulare și tocmai de aceea expunerea fără integrare într-un program specific de terapie comportamentală și logopedie poate agrava simptomatologia, cât și pierderea unor etape esențiale de dezvoltare care cu greu pot fi recuperate ulterior.”

Factorii de risc pentru TSA includ:

• Sexul copilului: băieții au un risc de aproximativ patru ori mai mare de a dezvolta tulburare de spectru autist decât fetele.
• Istoricul familial: familii care au un copil cu tulburare de spectru autist prezintă un risc crescut de a avea și alți copii cu aceeași tulburare. Unele probleme minore legate de abilitățile sociale sau de comunicare pot fi observate și la părinți sau rudele copilului cu autism.
• Alte tulburări: anumite condiții medicale, cum ar fi sindromul X fragil, scleroza tuberoasă sau sindromul Rett, sunt asociate cu un risc crescut de tulburare de spectru autist sau simptome asemănătoare autismului.
• Nașterea prematură: bebelușii născuți prematur, înainte de 26 de săptămâni de gestație, pot avea un risc mai mare de a dezvolta tulburare de spectru autist.
• Vârsta părinților: există o posibilă asociere între vârsta avansată a părinților și apariția tulburării de spectru autist la copii, însă sunt necesare studii suplimentare pentru a confirma această legătură.
  
  

Diagnosticarea tulburării de spectru autist (TSA) poate fi dificilă, deoarece nu există un test medical, cum ar fi un test de sânge, pentru a diagnostica tulburarea. Medicii se uită la istoricul de dezvoltare și la comportamentul copilului pentru a pune un diagnostic. ASD poate fi uneori detectată la vârsta de 18 luni sau mai devreme, alteori diagnosticul poate veni în adolescență sau chiar la vârsta adultă.
Diagnosticarea precoce a copiilor cu TSA este esențială pentru a asigura că aceștia beneficiază de intervenții și suport adecvat pentru a-și atinge potențialul maxim. Acest proces implică mai multe etape, iar cu cât intervenția este mai precoce, la o vârstă mai mică, cu atât șansele de recuperare sunt mai mari.

• Medic (medic psihiatru, neurolog, pediatru, medicul de familie, medical școlar, supraspecializări pediatrice -gastroenterologie, endocrinologie,cardiologie,genetician,alergolog)
• Dietetician Nutriționist (cu specializare în alimentația copiilor neurotipici)
• Specialist în sănătate mintală (consilier, terapeut, psiholog școlar)
• Terapeut ocupațional (ajută o persoană cu să-și îmbunătățească abilitățile de joc/sociale, abilitățile de viață zilnică, abilitățile de hrănire și integrarea senzorială/afectarea motricității fine)
• Logoped (ajută la îmbunătățirea limbajului, a abilităților sociale de comunicare și a abilităților de învățare, particularități aparat fonator/ de deglutiție- tulburări de alimentație)
• Terapeut de integrare senzorială- cameră senzorială- expunere controlată și, în unele cazuri, poate aborda și -dificultățile de alimentație/ particularități senzoriale – texturi, zgomote, alimente, vibrații
• Membri ai familiei (părinți)
• Profesori, personal școlar, antrenori și alte persoane cheie în viața unei persoane cu autism.
• Kinetoterapeut – integrarea particularităților motorii fine și grosiere, particularitățile de mers, mișcările repetitive – ameliorarea ”stangăciei” copiilor
  
  

Așadar, managementul este multidisciplinar și este nevoie de o echipă de specialiști care susțin creșterea și dezvoltarea armonioasă,cât și o recuperare cât mai completă.