Ligamentele sunt țesuturi conjunctive cu rol de legătură între suprafețele osoase și stabilizare a structurilor articulare. Acestea au o elasticitate care permite efectuarea diferitelor mișcări în articulație, dar tototdată previn mișcările excesive și fixează componentele articulare.
Hiperlaxitatea ligamentară reprezintă posibilitatea executării unui spectru excesiv de mișcări la nivelul articulațiilor.
Hiperlaxitatea articulară poate fi considerată o variație a trăsăturilor normale ale unui individ și este mai frecventă la sexul feminin de toate vârstele. Aproximativ 5-10% dintre copii de vârstă școlară prezintă hipermobilitate, iar acest procent scade cu vârsta. Cel mai frecvent implicate articulații sunt articulațiile de la nivelul mainii și degetelor, cotul și genunchii.
Ligamentele articulare sunt țesuturi formate în principal din diferite tipuri de fibre de colagen, dar conțin de asemenea țesut elastic bogat în fibrilină și elastină. Aceste tipuri de țesut conjunctiv sunt de asemenea bogat reprezentate și în alte structuri și organe precum: pereții vaselor de sânge, valve cardiace, piele, structuri oculare etc. Toate aceste componente ale țesutului conjunctiv sunt codificate genetic în ADN-ul nostru, astfel că diverse alterări la nivelul genelor împlicate în formarea acestor structuri pot conduce la manifestări clinice variate.
La cele mai multe persoane, hipermobilitatea nu cauzează alte manifestări. Există totuși situații în care aceasta este însoțită de durere, injurii articulare, oboseală sau diverse alte simptome sau manifestări asociate la nivelul altor organe și poate atrage atenția asupra altor patologii asociate, posibil în contextul unui defect genetic constituțional sindromic.
Afectări ale altor țesuturi conjunctive precum pielea, oasele sau ochii fac parte din spectrul afectărilor din sindromul hiperlaxității articulare. Semnele clinice de fragilitate la nivelul acestor țesuturi conjunctive sunt foarte evidente în diferite forme de afectări ereditare ale țesutului conjunctiv precum: sindromul Marfan, sindromul Ehler-Danlos, osteogenesis imperfecta, unele displazii scheletale etc.
Observarea unei hiperlaxități ligamentare la copil poate ridica suspiciunea unei afectări de cauză genetică atunci când este însoțită de oricare dintre următoarele elemente:
La nivelul pielii: hiperlaxitate sau fragilitate cutanată/ piele care se învinețește ușor;
Scheletal: statură înaltă, degete lungi, scolioză, picior plat, genu valg (“genunchii în X”), stern înfundat sau proeminent, istoric de fracturi la traume minore;
Luxație congenitală de șold sau diferite luxații și dureri articulare;
Cardiac: defecte precum prolapsul de valvă mitrală, dilatarea rădăcinii aortei, istoric familial de afecțiuni cardiace sau decese la vârste tinere de cauză cardiacă;
Ocular: dezlipire de retină, dislocări de cornee, miopie, sclere albastre;
Despicături palatine, palat înalt și anomalii dentare;
Diferite hernii etc.
Având în vedere toate aceste posibile manifestări asociate, hiperlaxitatea ligamentară sindromică nu reprezintă o boală unică, ci un spectru de afecțiuni extrem de variate, astfel încât există numeroase specialități medicale sau chirurgicale către care copilul poate fi îndreptat : pediatrie, cardiologie, genetică medicală, endocrinologie, oftalmologie, chirurgie pediatrică, ortopedie pediatrică, reumatologie, recuperare medicală, kinetoterapie, medicină sportivă, nutriție și dietetică sau alte specialități în funcție de vârstă, simptomatologie, diagnostic, eventuale complicații etc.
Atunci când există suspiciunea unei afectări de cauză genetică, consultul genetic reprezintă un element important în evaluarea și diagnosticul de certitudine al copilului cu hiperlaxitate articulară.
În cadrul unei consultației genetice, medicul evaluează istoricul medical al copilului din timpul sarcinii și până la momentul consultului, cu atenție către elementele sindromice posibil asociate hiperlaxității, împreună cu date cheie din istoricul familial. Examenul clinic va fi orientat către evaluarea gradului de flexibilitate în anumite articulații, precum și diferite măsurători și observarea aspectului scheletal, cutanat sau a altor particularități clinice. În funcție de aceste date pot fi recomandate investigații sau consulturi suplimentare în vederea clarificării unor patologii asociate, precum și pentru adresarea simptomelor existente.
De asemenea, medicul genetician poate recomanda testare genetică pentru stabilirea diagnosticului de certitudine. Identificarea unui defect genetic aduce date prognostice, precum și informații cu privire la potențialele comorbidități și o înțelegere a modului de transmitere a bolii în cadrul familiei, a riscului de recurență, a modalităților de prevenție sau identificarea membrilor familiei la risc.
Pe lângă stabilirea unui diagnostic corect, sunt foarte importante intervențiile medicale cu rol în prevenția, depistarea precoce sau tratamentul unor tulburări asociate, uneori cu risc vital.
Așadar, de la terapia fizică pentru creșterea și tonifierea musculaturii care să susțină articulațiile sau evitarea anumitor activități care pot cauza leziuni, dietă și nutriție adaptate în funcție de patologiile asociate, precum și monitorizarea și tratamentul unor afecțiuni chiar cu risc vital, pacientul cu hiperlaxitate sindromică necesită o abordare complexă, multidisciplinară.
Referințe:
Firth, Helen V., and Jane A. Hurst, Oxford Desk Reference: Clinical Genetics and Genomics, 2 edn, Oxford Desk Reference Series (Oxford, 2017; online edn, Oxford Academic, 1 Oct. 2017)
Joint Hypermobility Syndrome, accesat online https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21763-joint-hypermobility-syndrome
F. Malfait, A. J. Hakim, A. De Paepe, R. Grahame, The genetic basis of the joint hypermobility syndromes, Rheumatology, Volume 45, Issue 5, May 2006, Pages 502–507
