Ce este arborele genealogic și cum ne ajută istoricul familial?
Arborele genealogic reprezintă înregistrarea datelor membrilor unei familii și modul de înrudire al acestora. În cadrul consultului genetic, acesta poate reprezenta un instrument important în înțelegerea riscului de a dezvolta anumite boli cu substrat genetic și a modelelor de transmitere a acestora.
Medicul genetician vă poate solicita mai multe informații despre datele medicale cunoscute în familia dumneavoastră. O analiză a arborelui genealogic al familiei, ideal extinsă la trei generații, poate aduce informații importante privind anumite boli existente în cadrul familiei, cu risc de a fi moștenite.
Ce informații ar fi bine să cunoașteți înainte de un consult genetic?
Este important ca atunci când aveți programat un consult genetic să încercați să aflați în prealabil cât mai multe date medicale din istoricul familiei dumneavoastră, precum: boli cunoscute, dacă au existat cazuri de infertilitate, avorturi spontane repetate sau feți decedați la naștere, anomalii congenitale, întârziere în dezvoltare, dizabilități motorii sau intelectuale, cazuri de cancere și vârstele acestora la diagnostic, precum și cauza deceselor și vârstele la care au decedat bunicii, strabunicii și alți membri ai familiei.
Orice astfel de informație poate ajuta în înțelegerea riscului și în ghidarea atitudinilor ulterioare. În anumite condiții de istoric familial cunoscut pentru boli cu un potențial substrat genetic sau ereditar, vă pot fi solicitate documente medicale care să susțină respectivele diagnostice.
Genetic versus ereditar
Deși toate bolile ereditare, moștenite de la părinți sunt genetice, nu toate bolile genetice sunt și ereditare. Spre exemplu cancerul este o afecțiune genetică deoarece la nivel celular au loc modificări la nivelul ADN-ului celulelor tumorale, însă în ceea ce privește moștenirea riscului de a dezvolta cancere, doar 10-15% dintre cazuri au la baza și un substrat ereditar de predispoziție, identificabil prin testare genetică.
Un istoric familial negativ exclude așadar posibilitatea unei boli ereditare?
Răspunsul este nu și explicațiile pot fi multiple. Pe de o parte, exită numeroase boli genetice apărute spontan, “de novo” care determină apariția unor afectări noi, în familii fără istoric pentru astfel de afecțiuni. De asemenea, există și situații în care părinții, deși sănătoși, sunt purtători ai unor defecte genetice pe care le pot transmite copilului, aceștia manifestând așa-numitele boli cu transmitere recesivă. O mare parte dintre indivizi sunt purtători sănătoși ai unor defecte genetice, care conduc la apariția bolii doar în cazul în care aceste defecte sunt prezente în dublu exemplar. Acest lucru se întâmpla când două persoane sănătoase, purtătoare ale unor defecte în aceeași genă, pot da naștere unui copil bolnav, iar riscul este cu atât mai crescut cu cât partenerii sunt înrudiți sau provin din aceeași arie geografică restrânsă.
Pe de altă parte, istoricul familial negativ poate să fie explicat și prin existența unor afecțiuni cu debut la vârstă adultă, nemanifestate până la momentul consultului sau „mascate” de decese la vârste tinere de alte cauze, de penetranța redusă a unor defecte genetice sau de diverse contexte familiale în care nu se cunosc din trecut detaliile privind unele afecțiuni sau cauza deceselor.
Astfel, există numeroase cazuri în care afecțiunea este una ereditară, cu risc de transmite în succesiunea generațiilor, chiar și în condițiile unui istoric negativ în familie.
De ce este important să cunoaștem istoricul medical al familiei?
Există mai multe modalități de transmitere a bolilor genetice, astfel încât o anamneză cuprinzătoare cu privire la istoricul familial poate oferi, înainte de diagnostic, indicii despre modul în care a apărut afecțiunea, riscul genetic sau ereditar. După stabilirea unui diagnostic, de asemenea, un arbore familial complet reprezintă o privire de ansamblu asupra riscului în întreaga familie: riscul de recurență, precum și identificarea membrilor aflați la risc de a fi putători sau de a transmite boala. În plus, pe lângă defectele genetice care pot fi în evidențiate prin testare genetică, există și numeroși factori atât genetici, cât și externi, ce țin de mediul înconjurător, mai mult sau mai puțin cunoscuți, care au un impact important asupra apariției bolilor în cadrul familie.
Astfel, sumarizarea tuturor informațiilor medicale privind istoricul familial aduce date importante în înțelegerea riscului de boală în cadrul unei familii.
