Sindromul Prader-Willi: ce este și cum se manifestă?

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune complexă ce poate afecta metabolismul copilului tău, modul în care acesta se dezvoltă și se comportă. Cu o prevalență estimată de 1/10.000–1/30.000, PWS este cea mai frecventă cauză sindromală a obezității care pune viața în pericol și este întâlnită la copii de ambele sexe și de orice rasă, iar manifestările sale clinice pot varia de-a lungul vieții.[5] Continuă să citești pentru a afla care sunt semnele și simptomele sindromului Prader-Willi, când devin ele evidente și cum se pot modifica pe măsură ce copilul crește.

• Ce este sindromul Prader-Willi?
  
• Cum se manifestă sindromul Prader-Willi?
  
• Cum se diagnostichează sindromul Prader-Willi?
  
• Importanța consultului neurologic la copiii prematuri în primul an de viață

Sindromul Prader-Willi este o tulburare genetică complexă rară care afectează mai multe sisteme ale organismului. Descris pentru prima dată în 1956 de Andrea Prader, Alexis Labhart și Heinrich Willi, este cauzat de o anomalie genetică specifică și anume lipsa exprimării genelor în regiunea cromozomului 15q11.2-q13 moștenit patern. Există trei subtipuri genetice principale în PWS: deleția paternă 15q11-q13 (65-75% din cazuri), disomia uniparentală maternă 15 (20-30% din cazuri), iar în aproximativ 1% din cazuri cauza e reprezentată de defecte de amprentare (ID) sau de translocații la nivelul cromozomului 15.

Erorile în imprimarea genomică, care apar atât în ​​timpul gametogenezei masculine, cât și feminine, sunt cauzatoare pentru PWS și includ pierderea expresiei genelor paterne, care sunt în mod normal active și situate în regiunea cromozomului 15q11-q13.[4] 

Manifestările clinice ale sindromului Prader-Willi sunt complexe și, după cum menționam mai sus, pot varia în funcție de vârstă.[5]

Prime semne și simptome ale sindromului Prader-Willi pot fi de multe ori observate destul de devreme, după naștere sau în perioada de sugar, și includ:

• hipotonie sau tonusul muscular scăzut;
  
• supt dificil;
  
• letargie;
  
• plâns slab;
  
• hipoplazia organelor genitale.[5]

Pe măsură ce copilul crește, pot fi observate alte semne și simptome:

• pofta constantă de mâncare (hiperfagie) și creșterea în greutate;
  
• organe sexuale subdezvoltate;
  
• statură mică;
  
• caracteristici faciale distinctive;
  
• tulburări cognitive;
  
• întârzieri în dezvoltare;
  
• probleme de comportament;
  
• tulburări de somn;
  
• mâini și picioare mici;
  
• piele, păr și ochi neobișnuit de deschiși la culoare;
  
• curbura coloanei vertebrale (scolioză);
  
• miopie și alte probleme de vedere;
  
• probleme de reglare a temperaturii corpului;
  
• toleranță ridicată la durere.[1][2][5][6]

În continuare, îți vom spune câte ceva despre câteva dintre aceste manifestări ale sindromului Prader-Willi.

Hipotonie reprezintă scăderea tonusului muscular și este una dintre manifestările întâlnite la aproape toți bebelușii cu sindrom Prader-Willi. Este asociată cu reflexe slabe, plânset slab, letargie și supt dificil, care duc, în majoritatea cazurilor, la tulburări de alimentație în perioada de sugar.[1][2][6]

Hipoplazia organelor sexuale este evidentă de la naștere și prezentă pe tot parcursul vieții. Băieții pot avea un penis anormal de mic și criptorhidie (au unul sau ambele testicule necoborâte). La fetițe, hipoplazia genitală poate trece neobservată, dar adesea labiile și clitorisul sunt mici de la naștere.

La copiii cu sindrom Prader-Willi, pubertatea tinde să debuteze mai târziu și poate fi incompletă. La băieți, de exemplu, se poate observa pilozitate diminuată pe față și pe corp și lipsa schimbării vocii. La fete, absența menstruației este comună (prima menstruație apare adesea abia în jurul vârstei de 30 de ani), iar sânii nu se dezvoltă complet.[1][2][6]

Acestea fac parte tot din categoria semnelor ce pot fi observate la naștere sau la scurt timp după și pot include:

• ochi în formă de migdală;
  
• diametru frontal îngust;
  
• buză superioară subțire sau gură cu colțuri orientate în jos;
  
• punte nazală îngustă.[1][2][6]

Copiii cu sindrom Prader-Willi sunt, de obicei, mai scunzi decât alți copii de vârsta lor, iar diferența se poate observa înainte de vârsta de 2 ani. Statura mică este asociată cu niveluri scăzute de hormon uman de creștere. Scopul tratamentului cu hormon de creștere la persoanele cu sindrom Prader-Willi este îmbunătățirea creșterii lineare în copilărie, atingerea taliei ținte finale și îmbunătățirea compoziției corporale.

În lipsa tratamentului, înălțime medie la persoanele adulte cu sindrom Prader-Willi este de 159 cm pentru un bărbat și 149 cm pentru o femeie.[1][2][6] 

Hiperfagia reprezintă o senzație constantă de foame intensă, o preocupare pentru mâncare aproape obsesivă. Este un semn clasic al sindromului Prader-Willi și poate duce la obezitate severă la copii și la probleme de sănătate asociate dacă nu este gestionată în mod corespunzător.

În general, începe să se manifeste între vârsta de 1 și 4 ani - copilul arată un interes sporit pentru mâncare, cere porții suplimentare și devine frustrat când acestea îi sunt refuzate. Hiperfagia reprezintă adesea un factor declanșator pentru probleme de comportament.[1][2][6]

Sindromul Prader-Willi este adesea asociat cu întârzieri în dezvoltare și dificultăți de învățare. De exemplu, un copil cu acest sindrom va începe de obicei să stea în picioare la aproximativ 12 luni și începe să meargă la aproximativ 2 ani. De multe ori, va începe să vorbească mai târziu decât alți copii și va avea dificultăți în a pronunța anumite sunete, precum și probleme cu memoria pe termen scurt.[1][2][6]

Diagnosticarea sindromului Prader-Willi se bazează în primul rând pe testele genetice. Acestea sunt indispensabile în stabilirea prezenței acestei afecțiuni, deoarece pot identifica absența sau alterarea unui anumit grup de gene pe cromozomul 15, caracteristică pentru acest sindrom. Pe lângă testele genetice, diagnosticul sindromului Prader-Willi se bazează pe observarea simptomelor clinice specifice.

Pentru un diagnostic corect, este necesară adesea o evaluare multidisciplinară.[1][2]

Prematuritatea poate întârzia recunoașterea caracteristicilor clinice ale sindromului Prader-Willi. Un consult neurologic pediatric timpuriu poate ajuta la identificarea semnelor precoce ale acestei boli și permite efectuarea la timp a testelor genetice necesare pentru confirmarea diagnosticului. Diagnosticul precoce este esențial pentru a începe tratamentul cât mai curând posibil.[3]

Sindromul Prader-Willi este o afecțiune complexă care necesită o abordare multidisciplinară, atât pentru stabilirea unui diagnostic clar, cât și pentru gestionarea sa corespunzătoare în vederea asigurării unei calități a vieții mai bune.

Disclaimer: Acest articol are rol informativ și nu reprezintă o sursă de autodiagnosticare. Dacă te îngrijorează sănătatea copilului tău, programează-l la un consult de specialitate în vederea stabilirii unui diagnostic clar și a unui plan de tratament adecvat! 

Bibliografie:

1.Driscoll, Daniel J, et al. „Prader-Willi Syndrome”, University of Washington, Seattle, 2 Nov. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1330/. Accessed 3 Apr. 2024.

2.Elena, Grechi, et al. „Prader-Willi Syndrome: Clinical Aspects”, Journal of Obesity (Print), vol. 2012, 1 Jan. 2012, pp. 1–13, www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3486015/, https://doi.org/10.1155/2012/473941. Accessed 3 Apr. 2024.

3.G. Ciana, et al. „Premature Birth with Complicated Perinatal Course Delaying Diagnosis of Prader-Willi Syndrome”, Case Reports in Pediatrics, vol. 2011, 1 Jan. 2011, pp. 1–3, www.hindawi.com/journals/cripe/2011/981941/, https://doi.org/10.1155/2011/981941. Accessed 3 Apr. 2024.

4.„Prader-Willi Syndrome”, MedlinePlus, 2023, medlineplus.gov/genetics/condition/prader-willi-syndrome/. Accessed 3 Apr. 2024.

5.„Prader-Willi Syndrome - Symptoms and Causes”, Mayo Clinic, 2018, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997. Accessed 3 Apr. 2024.

6.„Symptoms - Prader-Willi Syndrome”, NHS, 2024, www.nhs.uk/conditions/prader-willi-syndrome/symptoms/. Accessed 3 Apr. 2024