Sindromul Turner: cum se manifestă și metode de diagnosticare

Sindromul Turner este anomalie cromozomială ce afectează doar fetele, caracterizată prin lipsa sau existența incompletă a cromozomului sexual X. Este o afecțiune relativ rară, afectând aproximativ 1 din 2.000 de fete. Cu toate acestea, se estimează că multe cazuri rămân nedescoperite, dat fiind faptul că simptomele pot fi uneori subtile sau nespecifice.[1][2] Continuă să citești pentru a afla mai multe despre manifestările sindromului Turner și cum poate fi el diagnosticat!

Cariotipul normal in cazul persoanelor de sex feminin este reprezentat de 22 de perechi autozomale si 2 cromozomi sexuali XX adica 46XX. Sindromul Turner este o afecțiune genetică non-ereditară, apare atunci când există o lipsă sau o modificare structurală a unuia dintre cromozomii X, esențiali pentru dezvoltarea sexuală și creșterea normală. În mod normal, indivizii au doi cromozomi sexuali în fiecare celulă - femeile au doi cromozomi X, iar bărbații au un cromozom X și un cromozom Y. În cazul sindromului Turner, un cromozom X normal este prezent, iar celălalt fie lipsește, fie este modificat.[3]

Aproximativ 50% dintre fetele cu sindromul Turner au monosomie X, adică fiecare celulă din corpul lor are o singură copie a cromozomului X în loc de cele două copii obișnuite. Acesta este cel mai frecvent tip de sindrom Turner. Există și cazuri în care sindromul Turner apare atunci când unul dintre cromozomii X lipsește parțial.[3]

O altă formă a sindromului Turner este cea cauzată de mozaicismul cromozomului X, în care doar unele celule ale individului au o modificare cromozomială. Această formă a bolii este cunoscută sub denumirea de sindrom Turner în mozaic.[3]

Simptomele sau caracteristicile sindromului Turner pot varia. În unele cazuri, anumite semne pot fi depistate încă dinainte de naștere, în altele sunt observate la naștere. Ele pot fi depistate însă și mai târziu, în copilăria timpurie, la începutul adolescenței sau chiar la maturitate.[5]

Înainte de naștere, potențiale semne de alarmă sunt considerate hidropsul fetal, adică o acumulare anormală de lichid în țesuturile moi și în cavitățile corpului, anomaliile cardiace și cele renale. Toate acestea pot fi depistate în urma unei ecografii.[2]

Semnele sindromului Turner care pot apărea la naștere sau în copilărie includ:

• limfedem extins la nivelul membrelor superioare și inferioare
  
• gâtul deosebit de scurt, cu exces de piele la nivelul cefei și/sau pterigium coli (pliu cutanat de-o parte și de alta a gâtului)
  
• palatul înalt și îngust;
  
• pieptul lat, cu mameloane îndepărtate;
  
• cubitus valgus (devierea antebrațului în exterior în raport cu brațul);
  
• linia joasă a părului;
  
• pleoapele căzute (ptoză);
  
• urechile jos inserate;
  
• unghiile mici;
  
• nevii pigmentari multipli;
  
• un deget mai scurt la mâini sau picioare.[1][3][4][5]
  

Unul dintre principalele semne ale sindromului Turner este creșterea încetinită. Fetițele cu această afecțiune pot crește într-un ritm normal până la vârsta de 3 ani, însă, după aceasta, ritmul de creștere încetinește, statura mică devenind evidentă în jurul vârstei de 5 ani. Specifică acestui sindrom mai este și disgenezia gonadală (ovarele nu se dezvoltă și nu funcționează așa cum ar trebui), care duce la insuficiență ovariană prematură la majoritatea pacientelor. Aceasta se manifestă prin dezvoltare pubertară absentă sau incompletă, lipsa dezvoltării sânilor, amenoree sau lipsa menstruației (unele fete au menarhă, dar apoi menstruația se oprește și apare amenoreea secundară) și infertilitate.[1][3][4][5]

Sindromul Turner poate fi, de asemenea, asociat cu o serie de afecțiuni, inclusiv boli cardiovasculare (ex: coarctație de aortă, valvă aortică bicuspidă și alte anomalii cardiace congenitale, hipertensiune arterială), probleme ale rinichilor și ale tractului urinar, hipotiroidism, scolioză, diabet zaharat, obezitate, afecțiuni digestive, otite frecvente, vicii de refracție (ex: miopie, hipermotropie), strabism și ambliopie („ochi leneș”).[1][3][4][5]

Fetele cu sindrom Turner prezintă un risc mai ridicat de a avea dizabilități de învățare, sindromul deficitului de atenție și hiperactivitate.[1][3][4][5]

Diagnosticarea sindromului Turner poate avea loc înainte ca un copil să fie născut. În timpul sarcinii, acest sindrom poate fi detectat prin efectuarea unui test prenatal, începând cu săptămâna 10 de sarcină, un rezultat pozitiv al acestuia necesitând confirmare ulterioară prin intermediul unei investigații invazive, cum ar fi biopsia de vilozități corionice sau amniocenteza în vederea efectuarii analizelor citogenetice moleculare.[2][4][5]

După naștere, diagnosticul sindromului Turner se confirmă prin efectuarea unui cariotip - un test care analizează numărul și structura cromozomilor într-o celulă. În cazul în care rezultatele cariotipului sunt normale, dar există o suspiciune puternică de sindrom Turner, se poate efectua un studiu FISH (hibridizarea fluorescentă in situ), o tehnică ce permite vizualizarea cromozomilor specifici sau a părților cromozomilor.[2][4][5] Un specialist în genetică medicală îți poate spune mai multe despre testele genetice necesare pentru depistarea acestui sindrom înainte sau după naștere!

La nou-născuți, sindromul Turner poate fi suspectat pe baza prezenței limfedemului (acumularea de lichid în țesuturi) sau a gâtului scurt, cu exces de piele. În lipsa unor astfel de caracteristici, unii copii sunt diagnosticați mai târziu, pe baza staturii mici, a lipsei dezvoltării pubertare și a amenoreei.[2][4][5] Pot fi, de asemenea, recomandate analize de laborator și alte investigații pentru diagnosticarea și monitorizarea afecțiunilor asociate cu sindromul Turner. Acestea pot include:

• ecografia cardiacă;
  
• EKG;
  
• ecografia renală;
  
• analize de urină;
  
• evaluări ale auzului;
  
• evaluări oftalmologice;
  
• teste ale funcție tiroidiene.[2][4][5]

Fiecare persoană cu sindrom Turner este afectată diferit, iar simptomele pot varia considerabil. Este important de reținut că, deși nu există un leac pentru sindromul Turner, există medicamente și terapii care pot ajuta la gestionarea simptomelor. Tratamentul pentru sindromul Turner se concentrează pe abordarea afecțiunilor asociate (ex: intervenții chirurgicale pentru defectele cardiace congenitale) și pe corectarea deficitului hormonal (ex: terapie cu hormon de creștere, terapie cu estrogen). În majoritatea cazurilor, fetițele cu sindrom Turner sunt monitorizate de pediatri și medici specialiști în endocrinologie pediatrică. Alți specialiști, inclusiv cardiologi, oftalmologi, nefrologi și psihologi, pot fi, de asemenea, implicați în îngrijirea copilului.[6]

Speranța de viață în sindromul Turner poate fi ușor redusă, dar prin testare și tratament adecvat, persoanele cu acest sindrom pot avea o durată de viață tipică. Diagnosticul timpuriu este însă esențial. Monitorizează cu atenție creșterea și dezvoltarea fetiței tale și, dacă observi unele întârzieri în creștere ori alte simptome fizice neobișnuite, adresează-te unui specialist pentru un diagnostic corect. După primirea unui astfel de diagnostic, urmarea tratamentului recomandat, monitorizarea constantă și controalele regulate sunt cruciale![6]

Vestea că fetița ta are sindromul Turner poate fi copleșitoare. Este însă important să nu uiți că acest sindrom poate fi gestionat și că există numeroși specialiști care te pot ajuta să înțelegi acest diagnostic și ce poți face pentru a-ți ajuta copilul!

Disclaimer: Informațiile prezentate în acest articol nu pot înlocui vizita la medic. În cazul în care copilul tău prezinte simptome fizice neobișnuite și/sau întârzieri în creștere și dezvoltare ori observi alte semne îngrijorătoare, programează-l la un consult de specialitate!

„Turner Syndrome”, NHS Choices, 2024, www.nhs.uk/conditions/turner-syndrome/. Accesat la 11 iunie 2024.

Nidhi Shankar Kikkeri, and Shivaraj Nagalli. „Turner Syndrome”, Nih.gov, StatPearls Publishing, 8 Aug. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK554621/. Accesat la 11 iunie 2024.

„Turner Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2016, medlineplus.gov/genetics/condition/turner-syndrome/. Accesat la 11 iunie 2024.

Powell-Hamilton, Nina N. „Turner Syndrome”, MSD Manual Professional Edition, MSD Manuals, 4 Oct. 2023, www.msdmanuals.com/professional/pediatrics/chromosome-and-gene-abnormalities/turner-syndrome. Accesat la 11 iunie 2024.

„Turner Syndrome”, Mayo Clinic, 2022, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/turner-syndrome/symptoms-causes/syc-20360782. Accesat la 11 iunie 2024.

„Turner Syndrome: What It Is, Causes, Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/15200-turner-syndrome. Accesat la 11 iunie 2024.