Macrocrania (macrocefalia) la copil — când se recomandă evaluarea genetică?

Creșterea rapidă sau neobișnuită a dimensiunii capului unui copil poate ridica întrebări și îngrijorări pentru părinți. Deși în multe situații poate fi o trăsătură ereditară fără implicații medicale grave, există cazuri în care această modificare poate semnala afecțiuni neurologice sau genetice.

Macrocrania (macrocefalia) este termenul folosit pentru a descrie un perimetru cranian cu peste 3 deviații standard peste media cunoscută pentru vârsta copilului.

Perimetrul cranian crescut poate fi un aspect constituțional normal, eventual moștenit de la un părinte cu o conformație similară, atunci când nu afectează dezvoltarea și nu este asociat cu alte semne clinice sau istoric medical. Alteori, macrocrania poate ascunde o afectare genetică sistemică, important de diagnosticat cât mai precoce.

De asemenea, macrocrania poate apărea în contextul unei creșteri excesive generalizate, cand greutatea și înălțimea copilului sunt de asemenea peste medie pentru vârsta și sexul său, uneori chiar de la naștere (făt macrosom). Această situație generalizată, denumită și supracreștere sau tulburare de overgrowth, poate, de asemenea, avea cauze genetice.

Consultul genetic este important atunci când macrocrania este însoțită de:

• întârziere în dezvoltare
  
• tulburare de spectru autist
  
• anomalii cerebrale
  
• epilepsie
  
• pete pigmentare sau decolorate pe piele
  
• istoric familial de: cancere de sân, tiroidă, endometru sau polipi colonici.
  

De asemenea, în cazurile de tulburare de overgrowth generalizată, aspecte precum:

• Macroglosia (dimensiunea crescută a limbii)
  
• Defecte ale peretelui abdominal, precum hernia ombilicală
  
• Diverse tumori (renale, suprarenale, hepatice etc.)
  
• Hipoglicemia neonatală
  
• Polidactilia (degete supranumerare)
  
• Anomalii renale, cardiace, alte anomalii congenitale etc. indică necesitatea unui consult genetic.

Evaluarea genetică este importantă:

• pentru a identifica din timp o eventuală cauză genetică
  
• pentru a putea urmări riscurile de sănătate asociate (inclusiv cancere în unele cazuri)
  
• pentru a sprijini dezvoltarea copilului
  
• pentru a identifica potențiale riscuri ereditare pentru alți membri ai familiei.
  

Observarea unei creșteri anormale a perimetrului cranian la copil nu trebuie ignorată. Deși în multe cazuri macrocrania poate avea cauze benigne, evaluarea medicală amănunțită — inclusiv investigațiile genetice, atunci când sunt recomandate — joacă un rol esențial în identificarea timpurie a unor afecțiuni neurologice sau genetice. Consultul pediatric regulat și dialogul deschis cu medicul specialist sunt pași importanți pentru a asigura dezvoltarea sănătoasă și echilibrată a copilului.