Genetica staturii joase

Din punct de vedere genetic, statura este o trăsătură complexă, aflată în controlul mai multor factori genetici.
Au fost identificate mii de variante genetice moștenite care au un rol în determinarea înălțimii unui individ. Cele mai multe dintre acestea au efecte minime individual, dar împreună au o contribuție importantă asupra creșterii în înălțime. Pe de altă parte, există și variante genetice rare, dar cu un impact moderat sau semnificativ asupra creșterii sau defecte genetice cromozomiale care conduc la apariția unor sindroame genetice bine definite, care asociază hipostatură.
Creșterea copilului este influențată de diverși factori:
- genetici,
- hormonali,
- alimentari
- și psihosociali.
Genetica este de menționat ca fiind un element determinant major.

Când este hipostatura considerată “genetică“?
În general, după excluderea celor mai frecvente cauze endocrine, nutriționale, a bolilor cronice sau scheletale care pot impacta creșterea copilului, cauzele genetice sunt cele care necesită o explorare mai atentă.
Când vorbim despre genetica hipostaturii ne referim pe de o parte la factorii genetici familiali, moșteniți de la părinți, care determină potențialul genetic de creștere al copilului și pe de altă parte la afecțiunile genetice care pot apărea atât moștenit, cât și spontan, în cursul formării embrionului, prin apariția unor defecte în materialul genetic nou format.
Deci “genetic” nu înseamnă neapărat moștenit! Exită numeroase boli genetice apărute “de novo” care determină apariția unor trăsături noi, în familii fără istoric pentru astfel de afecțiuni.
Există și situații în care părinții, deși sănătoși, sunt purtători ai unor defecte genetice pe care le pot transmite copilului, aceștia manifestând așa-numitele boli cu transmitere recesivă.
Pe de altă parte, dacă hipostatura este o trasătură moștenită de la părinți, acest lucru nu exclude necesitatea evaluării medicale a copilului și nu înseamnă că înălțimea copilului nu poate fi îmbunătățită prin intervenție.

Cui trebuie să se adreseze părinții unui copil cu statură joasă?
Copilul cu hipostatură este evaluat de cele mai multe ori multidisciplinar, de către endocrinologi, pediatri, geneticieni, nutriționiști, în funcție de prezentarea clinică.  Abordarea cazurilor în echipă este importantă atât în stabilirea cauzei hipostaturii, cât și ulterior în tratamentul și în monitorizarea evoluției copilului.
Ce presupune evaluarea medicală a copilului cu hipostatură?
Pentru stabilirea unui diagnostic și elaborarea unui plan de tratament corespunzător este necesar un examen clinic detaliat al copilului, alături de evalurea antecedentelor legate sarcină și evoluție postnatală, a istoricului medical al copilului și a datelor legate de înălțimile și patologiile părinților și familiei extinse.
Evaluarea completă a unui copil cu hipostatură presupune și investigații suplimentare precum analize de sânge sau investigații radiologice și în cazuri selecționate, analize genetice.
Defectele genetice care stau la baza hipostaturii sunt diverse și conduc la alterări a componentei hormonale, a unor procese fundamentale celulare, căi de semnalizare sau căi de reparare a ADN-ului. Există cazuri în care prezentarea clinică este înalt sugestivă pentru anumite patologii și în acest caz se recomandă testări specifice, însă de multe ori statura joasă este o trăsătură izolată sau însoțită de semne minore și poate necesita o abordare comprehensivă pentru a identifica substratul genetic determinant.
Prin diverse tipuri de testări genetice putem identifica de la variante cu un impact moderat asupra creșterii până la afecțiuni genetice cu implicații asupra întregului organism. Tulburările de creștere la copil, în special statura joasă, sunt o caracteristică frecventă a numeroase boli genetice precum sindromul Turner, sindromul Noonan, deficiența SHOX, sindroamele Silver-Russel, Prader-Willi, displazii schelatale, acondroplazia, diverse deleții, duplicații sau mutații care implică gene importante în creșterea copilului.
Care este rolul testării genetice?
Părinții se întreabă deseori cum ajută testarea genetică atâta timp cât substratul genetic al copilului nu poate fi reprogramat.
Testarea genetică ne poate aduce în primul rând un diagnostic, o explicație pentru hipostatură. Numeroase cazuri clasificate anterior ca având „statură joasă idiopatică”, familială sau non-familială, își pot găsi de fapt explicația într-un diagnostic genetic cu ajutorul noilor tehnologii de testare moleculară disponibile.
Un diagnostic genetic în cazurile de hipostatură poate ghida tratamentul cu hormon de creștere sau în cazuri foarte rare îl poate contraindica.
Un rezultat genetic oferă date prognostice, poate atrage atenția asupra altor potențiale probleme asociate nemanifestate încă, pentru care copilul ar trebui investigat și urmărit.
Nu în ultimul rând, descoperirea cauzelor genetice clarifică modul de apariție și de transmitere a bolii în familie și oferă informații despre riscul de recurență.
Evaluarea multidiciplinară a copilului poate fi făcută în sectorul 2 din București, unde echipa de specialiști oferă tratament corespunzător personalizat după stabilirea diagnosticului corect.