Cui trebuie să se adreseze părinții unui copil cu statură joasă?
Copilul cu hipostatură este evaluat de cele mai multe ori multidisciplinar, de către endocrinologi, pediatri, geneticieni, nutriționiști, în funcție de prezentarea clinică. Abordarea cazurilor în echipă este importantă atât în stabilirea cauzei hipostaturii, cât și ulterior în tratamentul și în monitorizarea evoluției copilului.
Ce presupune evaluarea medicală a copilului cu hipostatură?
Pentru stabilirea unui diagnostic și elaborarea unui plan de tratament corespunzător este necesar un examen clinic detaliat al copilului, alături de evalurea antecedentelor legate sarcină și evoluție postnatală, a istoricului medical al copilului și a datelor legate de înălțimile și patologiile părinților și familiei extinse.
Evaluarea completă a unui copil cu hipostatură presupune și investigații suplimentare precum analize de sânge sau investigații radiologice și în cazuri selecționate, analize genetice.
Defectele genetice care stau la baza hipostaturii sunt diverse și conduc la alterări a componentei hormonale, a unor procese fundamentale celulare, căi de semnalizare sau căi de reparare a ADN-ului. Există cazuri în care prezentarea clinică este înalt sugestivă pentru anumite patologii și în acest caz se recomandă testări specifice, însă de multe ori statura joasă este o trăsătură izolată sau însoțită de semne minore și poate necesita o abordare comprehensivă pentru a identifica substratul genetic determinant.
Prin diverse tipuri de testări genetice putem identifica de la variante cu un impact moderat asupra creșterii până la afecțiuni genetice cu implicații asupra întregului organism. Tulburările de creștere la copil, în special statura joasă, sunt o caracteristică frecventă a numeroase boli genetice precum sindromul Turner, sindromul Noonan, deficiența SHOX, sindroamele Silver-Russel, Prader-Willi, displazii schelatale, acondroplazia, diverse deleții, duplicații sau mutații care implică gene importante în creșterea copilului.
Care este rolul testării genetice?
Părinții se întreabă deseori cum ajută testarea genetică atâta timp cât substratul genetic al copilului nu poate fi reprogramat.
Testarea genetică ne poate aduce în primul rând un diagnostic, o explicație pentru hipostatură. Numeroase cazuri clasificate anterior ca având „statură joasă idiopatică”, familială sau non-familială, își pot găsi de fapt explicația într-un diagnostic genetic cu ajutorul noilor tehnologii de testare moleculară disponibile.
Un diagnostic genetic în cazurile de hipostatură poate ghida tratamentul cu hormon de creștere sau în cazuri foarte rare îl poate contraindica.
Un rezultat genetic oferă date prognostice, poate atrage atenția asupra altor potențiale probleme asociate nemanifestate încă, pentru care copilul ar trebui investigat și urmărit.
Nu în ultimul rând, descoperirea cauzelor genetice clarifică modul de apariție și de transmitere a bolii în familie și oferă informații despre riscul de recurență.
Evaluarea multidiciplinară a copilului poate fi făcută în sectorul 2 din București, unde echipa de specialiști oferă tratament corespunzător personalizat după stabilirea diagnosticului corect.