Riscul genetic de cancer la copii: când este nevoie de evaluare?

Atunci când în familie există un istoric de cancer, gândul se îndreaptă firesc și către copilul tău. Întrebarea „se poate moșteni?” apare rapid, la fel și teama că un diagnostic din trecut ar putea influența sănătatea generațiilor următoare. Asocierea dintre cancer și genetică generează multă anxietate, însă din perspectivă medicală, lucrurile sunt mai nuanțate.

În cele ce urmează, îți oferim un cadru clar pentru a înțelege când istoricul familial justifică o evaluare de genetică medicală și când nu. Vei afla ce înseamnă, concret, riscul genetic de cancer, ce presupune o consultație de genetică, ce informații sunt relevante pentru medic și cum poți lua decizii informate, fără investigații inutile sau teamă nejustificată.

Cancerul apare prin modificări la nivelul ADN-ului celular. Din acest motiv, literatura medicală îl descrie ca o boală genetică la nivel molecular. Această afirmație creează adesea confuzie. Genetic nu înseamnă automat ereditar. La copii, cele mai multe cancere apar prin mutații apărute întâmplător în timpul dezvoltării, fără legătură cu genele moștenite de la părinți.

Medicii estimează că aproximativ 5–10% dintre cancerele pediatrice se asociază cu sindroame genetice de predispoziție. Predispoziția genetică descrie o situație în care copilul se naște cu o modificare a unei gene care crește probabilitatea de a dezvolta anumite tipuri de cancer. Probabilitatea nu înseamnă certitudine.

Câțiva termeni apar frecvent în discuțiile cu specialiștii și merită explicați de la început:

• Mutație: o modificare a informației din ADN. Poate fi moștenită sau poate apărea spontan;
• Risc genetic: o șansă mai mare decât media populației de a dezvolta o boală;
• Penetranță: proporția persoanelor cu o mutație care ajung să dezvolte boala. Unele mutații duc frecvent la boală, altele doar rar.

În majoritatea cazurilor, evaluarea genetică se recomandă doar în contexte bine definite medical, nu ca test de rutină [1][2].

Istoricul familial reprezintă una dintre cele mai frecvente surse de anxietate pentru părinți. Mulți ajung la consultație convinși că orice caz de cancer în familie implică automat un risc pentru copil. În realitate, nu toate cazurile au relevanță genetică.

Medicii evaluează istoricul familial ținând cont de mai multe elemente:

• diagnosticele oncologice din familie sau decesele de cauze necunoscute;
• gradul de rudenie, ideal cu un istoric familial extins pe 3 generații;
• vârsta la care a apărut cancerul;
• tipurile de cancer diagnosticate;
• testele tumorale (histopatologice, imunohistochimie sau moleculare) efectuate.

Pentru o consultație eficientă, pregătește din timp:

• lista rudelor care au avut cancer;
• tipul de cancer și vârsta la diagnostic;
• legătura de rudenie;
• documente medicale, dacă sunt disponibile (rezultate histopatologice, scrisori medicale privind diagnosticul, investigațiile sau tratamentele efectuate).

Aceste informații ajută medicul genetician să diferențieze între coincidență și un tipar ereditar real [1][2][3].

Medicii nu pornesc de la simptome generale, ci de la tipare clinice. Există situații concrete în care probabilitatea unei cauze genetice crește și merită discutată cu un specialist.

Printre aceste situații se numără:

• apariția cancerului la vârste foarte mici;
• tipuri rare de cancer pediatric;
• mai multe tumori la același copil;
• tumori bilaterale, așa cum se observă în anumite forme de retinoblastom;
• asocierea cancerului cu malformații congenitale sau trăsături fizice neobișnuite.

Vârsta la diagnostic are o pondere mare. Pentru rezultate stabile, cu cât boala apare mai devreme, cu atât suspiciunea unei predispoziții genetice crește și justifică investigații suplimentare [1][2].

Există sindroame genetice bine descrise care cresc riscul de cancer în copilărie. Ele apar rar, dar necesită monitorizare încă de la vârste mici. Identificarea lor schimbă abordarea medicală de la reacție la prevenție prin supraveghere.

Printre sindroamele cunoscute se numără:

• Retinoblastomul ereditar, asociat cu mutații ale genei RB1;
• Sindromul Li-Fraumeni, legat de mutații ale genei TP53, cu risc pentru mai multe tipuri de cancer;
• Sindromul Peutz-Jeghers, cu polipoză gastro-intestinală și pigmentări muco-cutanate caracteristice;
• Polipoza adenomatoasă familială, care crește riscul de cancer colorectal;
• Sindromul Beckwith-Wiedeman, asociat cu risc de hepatoblastom, la copii născuți în general macrosomi, cu macroglosie sau asimetrii corporale, defecte ale peretelui abdominal precum hernii ombilicale etc.;
• RAS-opatii ereditare (sindroame precum Noonan, Costello, sindrom Cardio-Facio-Cutanat), care asociază și un risc oncohematologic pe lângă anomalii cardiace, trăsături faciale particulare, statură joasă, pete pigmentare cutanate etc.;
• Neurofibromatoze, cu pete café-au-lait caracteristice, efelide axilare/inghinale, neurofibroame cutanate, noduli Lisch ai irisului etc. și un risc oncologic asociat;
• Scleroza tuberoasă cu angiofibroame faciale, fibroame unghiale, hipopigmentări cutanate, anomalii renale, cerebrale, epilepsie, retard mental;
• Sindrom WAGR, cu nefroblastoame unilaterale sau bilaterale și anomalii genito-urinare etc;
• Neoplaziile endocrine multiple, cu risc de cancere tiroidiene, paraganglioame, feocromocitom, dereglari paratiroidiene etc.;
• Sindromul Von Hippel–Lindau;
• Sindromul Cowden, cu macrocefalie, particularități muco-cutanate și risc variat oncologic de-a lungul vieții pentru multiple tipuri de cancere;
• Exostoze ereditare multiple sau encondromatoze cu risc de transformare neoplazică.

Unele sindroame se asociază și cu particularități fizice sau anomalii congenitale sau semne benigne observabile anterior diagnosticului oncologic. De exemplu, anumite condiții genetice includ trăsături faciale și craniene specifice, precum macrocefalia, unii copii se nasc macrosomi, prezintă anomalii renale, genitale, anomalii ale peretelui abdominal precum hernia ombilicală, asimetrii ale membrelor, pete cutanate hiperpigmentate sau depigmentate.

Alteori, riscul oncologic este crescut încă de la vârste pediatrice fără semne clinice particulare, situație în care esențiale sunt istorcul familial oncologic la vârste tinere (ex. cancer de sân în familie la vârste foarte tinere, sarcoame, tumori cerebrale, tumori de suprarenale, anumite cancere tiroidiene etc.)[1][2][3].

Evaluarea genetică începe întotdeauna cu o consultație de genetică medicală, nu cu un test. Discuția inițială oferă cadrul necesar pentru decizii informate și reduce riscul investigațiilor fără beneficiu real.

În timpul consultației, medicul:

• analizează istoricul copilului și al familiei;
• efectuează un examen clinic atent, menit să evidențieze potențiale semne sugestive sindromice;
• stabilește indicația de testare genetică;
• explică riscurile estimate și limitele evaluării;
• discută despre ce informații pot oferi testele genetice;
• clarifică impactul posibil asupra copilului și familiei.

Dacă evaluarea indică necesitatea unor investigații suplimentare, medicul poate recomanda teste genetice sau analize complementare. Recoltarea se face adaptat vârstei copilului, prin serviciile de analize de laborator, iar părinții primesc informații precise despre scopul fiecărei analize [4].

Decizia ține cont de beneficii medicale, de impact emoțional și de aspecte etice.

Pentru rezultate optime, testarea se recomandă atunci când:

• există semne clinice clare care sugerează un sindrom genetic;
• copilul a fost diagnosticat cu un tip de cancer asociat cunoscut cu mutații genetice;
• există o mutație cunoscută în familie cu indicație de testare de la vârste pediatrice;
• rezultatul modifică planul de monitorizare sau tratament înaintea vârstei de 18 ani.

Testarea realizată din curiozitate sau pentru reducerea anxietății nu aduce beneficii și poate crea stres suplimentar. Un rezultat pozitiv indică un risc crescut, nu apariția sigură a bolii. Un rezultat incert, denumit variantă cu semnificație necunoscută, poate genera confuzie fără a schimba conduita medicală.

De aceea, testarea genetică la minori se efectuează doar dacă există un avantaj medical imediat. În cazul testării predictive, de risc oncologic, există situații specifice pentru care se efectuează testarea încă de la vârste pediatrice. În lipsa unor semne specifice, cea mai informativă abordare poate fi testarea altor membri ai familiei și stabilirea unui alt moment optim pentru testarea în cascadă a celorlați membri ai familiei aflați la risc.  Medicul genetician discută cu părinții implicațiile pentru copil și pentru ceilalți membri ai familiei, precum și aspectele de confidențialitate [1][2][4].

Rezultatul testării genetice poate avea mai multe forme, fiecare cu implicații diferite:

• rezultat pozitiv, care identifică o mutație asociată cu risc crescut;
• rezultat negativ, fără mutații relevante identificate;
• rezultat incert, cu o variantă genetică insuficient caracterizată.

Un rezultat pozitiv nu indică boala prezentă. El permite stabilirea unui plan de monitorizare personalizat, cu investigații adaptate vârstei și sindromului identificat. Un rezultat negativ reduce probabilitatea unei cauze genetice, fără a elimina complet riscul general de cancer.

După primirea rezultatului, medicul poate recomanda:

• scheme de screening adaptate copilului;
• evaluarea genetică a altor membri ai familiei, dacă este cazul;
• suport psihologic pentru copil și părinți.

Consilierea genetică ajută familia să înțeleagă informațiile, să respecte regulile etice și să ia decizii responsabile pe termen lung [4].

Riscul genetic de cancer la copii reprezintă un subiect medical bine delimitat, care necesită evaluare atentă și comunicare deschisă cu specialiștii. Dacă există semne clinice, un istoric familial sugestiv sau întrebări care persistă, programează o discuție cu un medic.

Specialiștii din cadrul Yuno Clinic oferă consiliere genetică și evaluare pediatrică personalizată, orientate spre prevenție, monitorizare și decizii informate. Programează un consult și discută deschis toate nelămuririle legate de sănătatea copilului tău.

Disclaimer: Acest articol are scop informativ și nu înlocuiește consultul medical de specialitate. Pentru evaluare, diagnostic și recomandări personalizate, adresează-te unui medic.

Surse de informare:

[1] “Inherited Structural Variants Linked to Pediatric Cancer.” Cancer.gov, 4 Mar. 2025, www.cancer.gov/news-events/cancer-currents-blog/2025/structural-variants-cancer-in-children. Accesat în data de 6 Feb. 2026.

‌[2] Roganovic, Jelena. “Genetic Predisposition to Childhood Cancer.” World Journal of Clinical Pediatrics, vol. 13, no. 3, 9 Sept. 2024, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC11438921/, https://doi.org/10.5409/wjcp.v13.i3.95010. Accesat în data de 6 Feb. 2026.

‌[3] “Hereditary Cancer in Children.” Childrenscolorado.org, 2019, www.childrenscolorado.org/conditions-and-advice/conditions-and-symptoms/conditions/hereditary-cancer/. Accesat în data de 6 Feb. 2026.

‌[4] Pagon, R. A. “Genetic Consultation.” Western Journal of Medicine, vol. 174, no. 6, 1 June 2001, pp. 397–399, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1071428/, https://doi.org/10.1136/ewjm.174.6.397. Accesat în data de 6 Feb. 2026.