Ce este sindromul Tourette? Înțelegerea tulburării și simptomele sale la copii

Sindromul Tourette este o tulburare adesea stigmatizată și ale cărei simptome pot avea un impact semnificativ asupra calității vieții copilului. În acest articol, ne-am propus să te ajutăm să înțelegi mai bine această tulburare și manifestările sale.  

Sindromul Tourette este o tulburare neurologică sau, mai specific, o tulburare de neurodezvoltare cu debut tipic în copilărie, dar poate apărea și în adolescență. Este caracterizată în principal prin prezența ticurilor complexe, atât vocale, cât și motorii, și a fost descrisă pentru prima dată în secolul al XIX-lea, de către medicul francez Georges Gilles de la Tourette.[1]

Deși mecanismele precise care duc la apariția sindromului Tourette nu sunt încă pe deplin elucidate, cercetările actuale indică faptul că este o afecțiune complexă, rezultată din interacțiunea mai multor factori care determină manifestarea unei vulnerabilități genetice. 

Studiile efectuate sugerează existența unor anomalii la nivelul anumitor regiuni cerebrale, incluzând ganglionii bazali, lobii frontali și cortexul, al circuitelor care conectează aceste regiuni, precum și la nivelul neurotransmițătorilor (substanțe chimice responsabile pentru comunicarea între celulele nervoase), cum ar fi dopamina, serotonina și norepinefrina. S-a demonstrat, de asemenea, implicarea anumitor modificări (mutații) la nivelul uneia sau mai multor gene, între care și gena SLITRK1, ce influențează creșterea neuronilor și conexiunile dintre aceștia, dar și genele NRXN1 și CNTN6, care reglează formarea normală a acestor conexiuni nervoase.[1][2]

Deși o predispoziție genetică nu implică neapărat apariția acestei tulburări (se poate manifesta, alternativ, ca o tulburare de ticuri mai puțin severă sau prin comportamente obsesiv-compulsive ori se poate să nu apară niciun simptom), s-a stabilit că în 52% dintre cazuri va exista un istoric familial de sindrom Tourette. Un factor de risc consistent identificat este sexul. Băieții sunt semnificativ mai predispuși să dezvolte sindromul Tourette decât fetele, raportul fiind de aproximativ 3:1 sau 4:1.[1][2]

Deși mai puțin clar define decât cauzele genetice, unele studii sugerează și o posibilă asociere cu factori prenatali și perinatali: fumatul în cursul sarcinii, complicațiile în timpul sarcinii, greutatea mică la naștere ș.a.[3]

Principala caracteristică a sindromului Tourette la copii este, după cum am menționat anterior, prezența ticurilor complexe. 

Ticurile sunt mișcări (ticuri motorii) și/sau sunete (ticuri vocale) involuntare, dar care pot fi controlate parțial voluntar în anumite contexte și sunt amplificate de anxietate, repetitive, bruște și rapide.

Există două tipuri principale de ticuri - simple și complexe:

• ticurile motorii simple - mișcări scurte, bruște, care implică un număr limitat de grupe musculare;
• ticurile motorii complexe - sunt secvențe de mișcări mai elaborate, coordonate, care implică mai multe grupe musculare; 
• ticurile vocale simple - sunt sunete scurte, adesea fără un conținut lingvistic clar; 
• ticurile vocale complexe - implică producerea de silabe, cuvinte inteligibile sau chiar fraze și pot avea un conținut lingvistic.[2][3][4]

Este important de reținut că ticurile nu sunt constante în manifestarea lor; ele pot fluctua considerabil ca tip, frecvență și severitate de la o zi la alta sau chiar de la o oră la alta. Anumiți factori interni și externi pot influența aceste variații. Exemple în acest sunt stresul emoțional (conflicte, examene), anxietatea, oboseala fizică sau psihică și suprastimularea senzorială (lumini puternice, zgomote). Chiar și factori aparent minori, cum ar fi purtarea unor haine incomode (un guler strâmt poate declanșa ticuri ale gâtului) pot declanșa sau intensifica ticurile.[2][3][4] 

Ticurile sunt adesea precedate de senzații premonitorii, adesea descrise ca o tensiune care se acumulează, o presiune sau un sentiment difuz că ticul „trebuie” executat pentru a elibera această senzație neplăcută.[2]

Ticurile motorii simple sunt adesea primele semne ale sindromului Tourette la copii și pot include clipitul excesiv, ridicarea sprâncenelor, diverse grimase faciale, smucituri sau rotiri bruște ale capului și gâtului, ridicarea umerilor, mișcări ale gurii sau spasme ale nasului.[2][4] 

În timp, acestea pot evolua în ticuri complexe, cum ar fi atingerea sau mirosirea repetitivă a unor obiecte sau persoane, adoptarea unor posturi neobișnuite, mersul într-un mod particular, lovirea cu pumnul sau cu piciorul a obiectelor sau, rareori, a propriei persoane, efectuarea unor gesturi obscene (copropraxie) sau imitarea mișcărilor observate la alte persoane (ecopraxie).[2][4]

Printre cele mai comune ticuri vocale simple întâlnite la copiii cu sindrom Tourette se numără: dresul repetitiv al vocii, tușitul scurt și sec, pufnitul, mormăitul, diverse sunete guturale, lătratul, șuieratul, căscatul frecvent, trasul sau suflatul zgomotos al nasului și diverse țipete sau sunete ascuțite.[2][4]

În ceea ce privește ticurile vocale complexe, printre cele mai frecvent întâlnite se numără repetarea propriilor cuvinte, silabe sau fraze (palilalie) și repetarea cuvintelor, sunetelor sau frazelor auzite recent de la alte persoane (ecolalie).[2][4] 

O formă particulară și mult mediatizată de tic vocal complex este coprolalia, definită ca rostirea involuntară a unor cuvinte sau expresii vulgare sau obscene. Este esențial de subliniat că, în ciuda atenției pe care o primește, coprolalia este un simptom relativ rar al sindromului Tourette, dar cu un impact mare asupra celorlalți, fapt care face să-i crească importanța.[2][4]

Primele simptome ale sindromului Tourette apar, de regulă, între vârstele de 4 și 6 ani, cu un vârf al simptomelor observabil în jurul vârstei de 10 - 12 ani.[1]

Primul semnal de alarmă este de obicei reprezentat de apariția ticurilor motorii simple. Acestea sunt diagnosticate devreme datorită faptului că sunt mai ușor de recunoscut și de diferențiat de alte manifestări comportamentale tipice vârstei. Cele complexe tind să se dezvolte mai târziu - apariția ticurilor complexe la vârstă mică indică o severitate mai mare a simptomatologiei și un prognostic rezervat, cu dificultăți în ameliorarea simptomatologiei.[1] 

Fiecare tic individual se declanșează rapid, survenind de multiple ori pe parcursul unei zile. Intensitatea lor crește progresiv pe parcursul câtorva zile sau săptămâni, urmând o perioadă de platou cu o durată variabilă (de la săptămâni la ani), după care se diminuează treptat până la dispariție. Este important de menționat că pentru fiecare pacient, ticurile diferă ca durată și intensitate. Adesea, există o suprapunere între mai multe tipuri diferite de ticuri care apar concomitent.[1]

Stabilirea diagnosticului de Sindrom Tourette la copii este un proces eminamente clinic, bazat pe evaluarea atentă a simptomelor și pe un istoric medical și familial detaliat. Acest lucru implică discuții cu părinții copilului și, dacă posibil, cu copilul însuși. Nu există un test specific, cum ar fi o analiză de sânge sau o investigație imagistică, prin care să se poată confirma diagnosticul. Aceste investigații pot fi recomandate în anumite situații, însă rolul lor principal este de a exclude alte boli care ar putea cauza ticuri sau simptome asemănătoare.[2][3]

Medicul specialist (de regulă, psihiatrul pediatru) va diagnostica sindromul Tourette pe baza criteriilor stabilite în manualele de clasificare a tulburărilor mintale și de comportament. Conform DSM-5 (Manualul de diagnostic și statistică al tulburărilor mintale, ediția a 5-a), principalele criterii de diagnostic pentru sindromul Tourette la copii sunt:

• prezența atât a ticurilor motorii multiple, cât și a cel puțin unui tic vocal (deși nu este obligatoriu ca acestea să apară simultan); 
• persistența ticurilor pentru mai mult de un an;
• debutul simptomelor înainte de vârsta de 18 ani;
• absența unei alte cauze medicale (ex: consumul anumitor substanțe, alte afecțiuni) pentru ticuri.[1]

O parte esențială a procesului de diagnosticare este diferențierea sindromului Tourette de alte tulburări de ticuri, precum tulburarea de tic tranzitoriu, care durează mai puțin de un an, sau tulburarea de tic motor cronic sau vocal cronic, care implică fie ticuri motorii multiple, fie ticuri vocale, care persistă pentru mai mult de un an.[2][3][4]

Tratamentul pentru sindromul Tourette nu este standardizat și este adaptat fiecărui copil în parte. Cele mai eficiente abordări pentru ticuri ușoare până la moderate includ tehnici comportamentale specifice, cum ar fi prevenirea expunerii și a răspunsului, terapia de inversare a obiceiurilor și intervenția comportamentală cuprinzătoare pentru ticuri.[5] 

În cazul ticurilor moderate până la severe, medicamentele pot fi o opțiune de tratament. Alegerea medicamentului depinde de simptomele individuale ale copilului și de eventualele comorbidități (o caracteristică importantă și frecventă a acestei tulburări este asocierea sa cu alte afecțiuni neuropsihiatrice, tulburări de comportament sau de dezvoltare - ADHD, tulburări de învățare sau tulburarea obsesiv-compulsivă).[5] 

Sindromul Tourette la copii reprezintă o afecțiune psihiatrică complexă, caracterizată prin ticuri motorii și vocale multiple. Înțelegerea naturii acestor ticuri și a impactului lor asupra vieții copiilor este esențială pentru a oferi sprijinul adecvat. Intervenția timpurie, alături de o abordare multidisciplinară care implică familie, școală și diverși specialiști, poate îmbunătăți semnificativ calitatea vieții copiilor afectați și îi poate ajuta să își atingă potențialul maxim.

Disclaimer: Acest articol are rol strict informativ și nu poate fi considerat un substitut pentru vizita la medic. Pentru a beneficia de un diagnostic corect și de un plan de tratament adecvat, programează-ți copilul la un consult de specialitate.    

Surse: 

1.Jones, Kimberly S, et al. „Tourette Syndrome and Other Tic Disorders”, StatPearls Publishing, 8 May 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK499958/. Accesat la 13 May 2025.

2.„Tourette Syndrome”, National Institute of Neurological Disorders and Stroke, 2025, www.ninds.nih.gov/health-information/disorders/tourette-syndrome. Accesat la 13 May 2025.

3.„Tourette Syndrome: What Is It, Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 2021, my.clevelandclinic.org/health/diseases/5554-tourette-syndrome. Accesat la 13 May 2025.

4.„Tourette Syndrome”, Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/tourette-syndrome/symptoms-causes/syc-20350465. Accesat la 13 May 2025.

5.„Tourette Syndrome in Children”, Australian Journal of General Practice, 2023, www1.racgp.org.au/ajgp/2021/march/tourette-syndrome-in-children. Accesat la 13 May 2025.