Boala Wilson: Cum recunoaștem simptomele la vârste fragede?

Boala Wilson este o afecțiune genetică rară, caracterizată prin acumularea excesivă de cupru în organism. Această tulburare metabolică se manifestă printr-o varietate de simptome, afectând în principal ficatul și sistemul nervos. Cu toate acestea, pot apărea și manifestări oculare, renale, psihiatrice, hematologice și, mai rar, endocrinologice, osoase sau cutanate, complicând astfel diagnosticul și tratamentul. Deși se manifestă adesea în adolescență sau la vârsta adultă, există cazuri în care simptomele pot apărea la vârste mai fragede și este important să fie recunoscute la timp.[1][2] Care sunt ele și cum le recunoaștem vei afla mai jos! 

Boala Wilson, cunoscută și sub denumirea de degenerescență hepatolenticulară, este o afecțiune genetică caracterizată prin acumularea excesivă de cupru în organism, în special la nivel hepatic, în sistemul nervos central și la nivelul corneei. Acest fenomen se produce din cauza unor defecte genetice la nivelul genei ATP7B, care codifică o proteină cu rol important în excreția excesului de cupru din organism.[1][2] 

Boala se transmite în mod autozomal recesiv, ceea ce înseamnă că, pentru a o dezvolta, un copil trebuie să moștenească două copii ale genei defecte, câte una de la fiecare părinte. Dacă se moștenește o singură copie, persoana devine purtătoare, putând transmite mai departe gena, fără a dezvolta boala. Există peste 500 de mutații genetice diferite care pot cauza boala Wilson.[1][2]

Boala Wilson și implicit modificările genetice la nivelul ADN-ului sunt prezente încă de la naștere, însă vârsta la debut a simptomatologiei este foarte variabilă în funcție de caracteristicile genetice ale fiecărui pacient. Simptomele devin vizibile atunci când organismul nu mai poate elimina eficient excesul de cupru, iar acesta începe să se acumuleze în organe, perturbând funcționarea lor normală.[1][2]

Acest lucru se poate întâmpla oricând între vârstele de 3 și 74 de ani, dar, în general, vârsta medie este de 13 ani. Cazurile în care boala devine simptomatică înainte de vârsta de 3 ani sunt rare.[1][2]

Spectrul manifestărilor clinice este unul foarte variat. Pacienții pot acuza dureri abdominale, slăbiciune, pot prezenta icter, tulburări de comportament, cefalee, insomnie, convulsii, tremor, mișcări involuntare. [3,4,5]  

Prin acumularea de cupru la nivelul sistemului nervos, până la 50% dintre pacienți dezvoltă afectare neuropsihiatrică. [5]

Manifestările pot include: 

• tulburări motorii (ex: tremor, mișcări involuntare, coree); 
• probleme de coordonare (ex: disgrafie sau afectarea scrisului de mână); 
• scăderea performanței școlare;    
• deficite cognitive ușoare (ex: afectarea memoriei de lucru);
• tulburări de limbaj (ex: dislalie, disartrie); 
• insomnie;
• convulsii;
• tulburări de comportament și de personalitate; 
• tulburări de dispoziție (ex: depresie, anxietate); [1][2][3][4][5]

Din cauza acumulării cuprului la nivelul organelor, pacienții pot prezenta creșterea în dimensiuni a ficatului (cu evoluție către ciroză hepatică), a splinei, disfuncții renale, afectare cardiacă, pancreatite etc. În plus, depunerea de cupru la nivelul corneei determină apariția inelului brun Kayser-Fleischer, ușor de observat în cadrul examinării oftalmologice.

Anemia hemolitică, caracterizată printr-o distrugere exagerată a celulelor roșii, este o altă caracteristică importantă care poate ridica suspiciunea diagnosticului.

Afectarea scheletală este de asemenea frecventă în boala Wilson și se poate manifesta prin osteoartrite.

Astfel, pacienții pot prezenta semne și simptome nespecifice și variate precum:

• oboseală;
• lipsa poftei de mâncare;
• dureri abdominale;
• vărsături;
• pierdere în greutate;
• dureri articulare etc. [3,4,5]

Diagnosticul bolii Wilson la copii prezintă provocări semnificative datorită varietății și nespecificității manifestărilor clinice. Simptomele pot fi subtile și ușor confundate cu alte afecțiuni pediatrice comune, iar spectrul larg de prezentare, de la probleme hepatice la manifestări neurologice și psihice, poate întârzia diagnosticarea, cu consecințe grave pe termen lung.[1][2]

Fiind o afecțiune ereditară, istoricul familial pozitiv în familia extinsă pentru astfel de manifestări este un indiciu important în suspiciunea diagnostică. Având în vedere însă modul de transmitere, prin intermediul unor părinți purtători sănătoși, pacientul poate fi primul caz afectat din familie. Evaluarea genetică este esențială pentru copiii cu simptome sugestive în vederea stabilirii diagnosticului genetic cert, iar o abordare multidisciplinară este vitală pentru o intervenție adecvată fiecărui caz.[1][2] 

Pentru diagnostic se pot utiliza o serie de investigații complementare:

• analize de sânge și urină - pentru evaluarea funcției hepatice, a nivelului de ceruloplasmină (proteina care transportă cuprul în sânge) și a concentrației de cupru;
• examen oftalmologic - pentru identificarea inelelor Kayser-Fleischer, depuneri de cupru în cornee;
• biopsie hepatică - pentru a măsura concentrația de cupru în ficat;
• testare genetică - pentru identificarea mutațiilor genei ATP7B, responsabile de boala Wilson.[4]

Toate aceste evaluări contribuie la un diagnostic precis, evaluarea severității bolii și elaborarea unui plan de tratament. 

Boala Wilson reprezintă o afecțiune complexă, iar identificarea timpurie a semnelor și simptomelor la copii este esențială pentru stabilirea unui diagnostic precoce și pentru a preveni evoluția rapidă și complicațiile severe. 

Surse:

1. Atchariya Chanpong, and Anil Dhawan. „Wilson Disease in Children and Young Adults - State of the Art”, Saudi Journal of Gastroenterology, vol. 28, no. 1, 1 Jan. 2022, pp. 21–31, pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC8919932/, https://doi.org/10.4103/sjg.sjg_501_21. Accesat la 24 Mar. 2025.

2.Coroleucă, Alexandra, et al. „Boala Wilson La Copil – Criterii și Scoruri de Diagnostic”, Romanian Journal of Pediatrics, vol. 68, no. 2, 30 June 2019, pp. 116–120, www.researchgate.net/publication/340614406_BOALA_WILSON_LA_COPIL_-_CRITERII_SI_SCORURI_DE_DIAGNOSTIC, https://doi.org/10.37897/rjp.2019.2.12. Accesat la 24 Mar. 2025.

3.„Wilsons Disease”, Childrens Liver Disease Foundation, 18 Mar. 2025, childliverdisease.org/liver-information/childhood-liver-conditions/wilsons-disease/. Accesat la 24 Mar. 2025.

4.„Wilson’s Disease - Diagnosis and Treatment”, Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/wilsons-disease/diagnosis-treatment/drc-20353256. Accesat la 24 Mar. 2025.

5.Immergluck, Joshua, and Arayamparambil C Anilkumar. „Wilson Disease”, StatPearls Publishing, 7 Aug. 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK441990/. Accesat la 24 Mar. 2025.