Hipertelorismul: Definitie si sindroamele asociate

Hipertelorismul este o caracteristică facială aparte ce poate fi întâlnită într-o gamă largă de sindroame. Continuă să citești pentru a afla mai multe despre ce presupune această modificare a aspectului facial și sindroamele în care poate apărea ea!

Ce înseamnă hipertelorism?

Hipertelorismul este un termen medical folosit pentru a descrie o distanță anormal de mare între două organe sau structuri ale corpului, cel mai frecvent între orbitele ochilor. Apare în general în primele 4 până la 8 săptămâni de dezvoltare embrionară. Uneori poate apărea la o ecografie prenatală, dar adesea este diagnosticat la scurt timp după naștere

În termeni simpli, hipertelorismul orbital se referă la o distanță interorbitală mai mare decât cea normală. Această măsurătoare se face de obicei de la marginea interioară a unei orbite la marginea interioară a celeilalte orbite. În mod normal, această distanță variază în funcție de vârstă și sex, dar hipertelorismul este diagnosticat atunci când această distanță depășește limitele considerate normale pentru un anumit grup de vârstă și sex.

Sindroame în care hipertelorismul poate apărea ca manifestare

Hipertelorismul poate apărea ca o manifestare izolată, dar cel mai frecvent este asociat cu diverse sindroame și în continuare vom prezenta o parte din sindroamele in care este intalnit.

Sindromul Noonan

Sindromul Noonan este o boala genetica rara, care afectează în principal dezvoltarea fizica si, uneori, si pe cea intelectuala a individului. Dismorfismul facial este o trasatura comuna intalnita în cadrul sindromului și este caracterizat prin:

  • fruntea lată;
  • pleoapele căzute (ptoză palpebrală);
  • hipertelorismul ocular;
  • nasul scurt și lat;
  • urechi jos inserate sau de formă anormală
  • gâtul scurt cu pliuri cutanate în exces;
  • linia părului mai joasă decât de obicei în partea din spate a capului și gâtului.

Pe lângă caracteristicile faciale neobișnuite, specifice sindromului Noonan mai sunt statura mică și defectele cardiace congenitale.[3]

Sindromul Larsen

Sindromul Larsen este o afecțiune genetică ce afectează în principal dezvoltarea oaselor Majoritatea copiilor cu acest sindrom se nasc cu displazii ale șoldurilor, genunchilor sau coatelor. Anomaliile piciorului sunt, de asemenea, foarte comune. Trăsăturile faciale specifice includ:

  • hipertelorismul ocular;
  • fruntea proeminentă;
  • aplatizarea punții nazale;
  • palatoschizis (despicătura vălului palatin).

Statura mică, hipermobilitatea articulară sau deformările articulare care restricționează mișcarea sunt, de asemenea, semne caracteristice. Pot apărea și cifoza sau scolioza.[4]

Sindromul DiGeorge

Sindromul DiGeorge, cunoscut și sub denumirea de sindrom de deleție 22q11.2, este o tulburare genetică rară, cauzată de o mutație prezenta încă de la naștere, care implica absenta sau functionarea necorespunzatoare a anumitor gene de pe cromozomul 22. Simptomele pot fi vizibile de la naștere sau pot apărea mai târziu și includ:trăsături distinctive ale feței (hipertelorism, urechi mici și mai jos poziționate,ochi migdalati, față lungă, vârful nasului mărit,philtrum scurt, microcefalie,hipognație sau retrognație). Mai este asociat cu:

  • hipoparatiroidism (afectarea glandelor paratiroide ce poate avea ca rezultat niveluri scăzute de calciu și niveluri ridicate de fosfor în sânge, provocând convulsii și tetanie
  • probleme cardiace;
  • probleme de alimentație;
  • infecții recurente;
  • pierderea auzului;
  • tonus muscular slab;
  • probleme renale;
  • vedere slabă;
  • scolioză.

În plus, copiii cu acest sindrom pot prezenta întârzieri în dezvoltare sau învățare, probleme de comportament și creștere întârziată.[5]

Sindromul Roberts (sindromul Appelt-Gerken-Lenz)

Sindromul Roberts, cunoscut și sub denumirea de sindromul Appelt-Gerken-Lenz, este o tulburare genetică rară, caracterizată prin anomalii ale membrelor și ale feței. Această afecțiune este asociată cu o creștere lentă atât înainte, cât și după naștere, și cu deficiență intelectuală. Copiii cu sindrom Roberts se nasc cu anomalii ale tuturor celor patru membre și pot prezenta numeroase anomalii faciale:

  • buză despicată, cu sau fără despicătură de palat;
  • bărbie mică (micrognație);
  • anomalii ale urechii;
  • hipertelorism;
  • fisuri palpebrale (colțurile ochilor) înclinate în jos;
  • nas acvilin, cu nări mici.

Alte semne pot fi microcefalia (dimensiunea mică a craniului) sau opacitățile corneene. Se pot constata și anomalii ale inimii, rinichilor și genitalelor.[6]

Sindromul Apert

Sindromul Apert este o afecțiune genetică ce se caracterizează prin fuziunea prematură a suturilor craniene, ceea ce determină modificări ale formei și dimensiunii capului, un proces cunoscut sub numele de craniosinostoză. Caracteristice acestui sindrom sunt brahicefalia, sindactilia (degete unite ale mâinilor sau picioarelor) și hipodezvoltarea etajului mijlociu al feței. Caracteristicile faciale includ:

  • fruntea aplatizată;
  • globii oculari proeminenți (proptoza sau exoftalmia);
  • hipertelorismul;
  • strabismul;
  • nasul turtit;
  • maxilarul superior mic.

Alte simptome pot include polidactilia (degete suplimentare la mâini sau picioare), transpirația abundentă (hiperhidroză), acneea severă, zone fără păr la nivelul sprâncenelor și despicături palatine.[7]

Sindromul Crouzon

Sindromul Crouzon este un alt tip de craniosinostoză. Simptomele sale pot varia ca intensitate, dar printre cele mai comune se numără:

  • hipertelorismul;
  • proptoza;
  • strabismul;
  • fruntea bombată;
  • nasul mic în formă de cioc;
  • maxilarul subdezvoltat.

De asemenea, unele persoane cu Sindromul Crouzon pot avea despicătura de buză și/sau palat.[8]

Sindromul Pfeiffer

Sindromul Pfeiffer este tot un tip de craniosinostoză. Simptomele sale includ:

  • hipertelorismul;
  • globii oculari proeminenți;
  • frunte înaltă;
  • maxilarul superior subdezvoltat;
  • nasul în formă de cioc.

Aproximativ jumătate dintre copiii cu sindrom Pfeiffer se confruntă cu pierderea auzului și probleme dentare. Caracteristice sindromului Pfeiffer mai sunt și anomaliile degetelor de la mâini și picioare (ex: brahidactilia, caracterizată prin degete de la mâini și de la picioare neobișnuit de scurte, sindactilia).[9]

Sindromul Pallister-Killian

Sindromul Pallister-Killian este o tulburare rară de dezvoltare ce se caracterizeazã prin hipotonie muscularã la nou-nãscuţi și copiii mici, deficit intelectual, trãsãturi faciale distincte, zone cu hiperpigmentare tegumentarã.Hipotonia afecteazã musculatura striatã și efectul este respiraţia dificilã și dificultatea de a se alimenta, de a sta așezat, în ortostatism sau de a se deplasa, vorbirea greoaie.

Caracteristicele faciale includ: fruntea latã, rotunjitã, baza piramidei nazale largã, nas mic, ochii depãrtaţi, inserţie joasã a urechilor, pomeţii proeminenţi, gura largã cu buza superioarã subţire și limba proeminentã. Poate sã aparã aspectul de „bot de lup” sau bolta palatinã foarte arcuatã

  • frunte înaltă și rotunjită;
  • baza piramidei nazale larga, nas mic
  • hipertelorism;
  • urechi joase;
  • gură largă,cu buza superioarã subţire și limba proeminentã;
  • păr rar, în special în jurul tâmplelor.
  • poate sã aparã aspectul de „bot de lup” sau bolta palatinã foarte arcuatã

Acestor simptome li se mai adaugă și zone de pigmentare neobișnuită a pielii, pierderea auzului, afectarea vederii, convulsii, anomalii genitale, mameloane suplimentare și defecte cardiace.[10]

Triploidia

Triploidia este o afecțiune genetică caracterizată prin prezența unui set suplimentar de cromosomi în fiecare celulă. În locul numărului normal de 46 de cromosomi, la un individ cu triploidie acest număr crește la 69. Triploidia se caracterizează prin:

  • malformații cardiace congenitale;
  • dezvoltare anormală a creierului;
  • convulsii;
  • întârziere în dezvoltare;
  • diverse afecțiuni (ex: boala polichistică renală, anomalii de dezvoltare a intestinelor, măduvei spinării, ficatului și vezicii biliare);
  • fuziunea degetelor de la mâini și de la picioare;
  • statură mică;
  • hipertelorism;
  • buză sau palat despicat;
  • dizabilitate intelectuală.[11]

Sindromul Edwards (trisomia 18)

Sindromul Edwards, denumit și trisomia 18, este o afecțiune genetică extrem de severă. În mod normal celulele corpului contin 23 de perechi de cromozomi, cu gene mostenite de la mama și tata. În cazul unui făt cu Sindrom Edwards, cromozomul cu numărul 18, în loc sa aiba 2 copii, are 3 copii, ceea ce duce la complicatii în ceea ce priveste dezvoltarea normala. Anomalia se inregistreaza mai frecvent la fete.Este al doilea cel mai frecvent sindrom de trisomie după Sindromul Down, iar simptomele sale pot varia de la caz la caz. Include :

  • creștere slabă înainte și după naștere;
  • malformații congenitale;
  • întârzieri severe de dezvoltare;
  • hipertelorism;
  • tonus muscular scăzut;
  • malformații ale urechilor;
  • organe interne cu funcționare atipică;
  • talie mică;
  • răspuns slab la stimuli externi.[12]

Sindromul Cri-du-chat

Sindromul Cri-du-chat, cunoscut și sub denumirea de sindrom 5p- (5p minus), este o afecțiune ce apare ca rezultat al unei mutații genetice, în care o porțiune din cromozomul 5 lipsește. În rândul nou-născuților cu acest sindrom, se poate manifesta un strigăt ascuțit, asemănător cu miorlăitul unei pisici, de unde și denumirea. Alte simptome includ:

  • dezvoltarea fizică și intelectuală întârziată;
  • microcefalia;
  • greutatea mică la naștere;
  • hipotonia;
  • modificări distinctive ale feței (inclusiv hipertelorism).[13]

Sindromul Aarskog

Sindromul Aarskog sau Aarskog-Scott este o afecțiune genetică ce mai poarta si numele de displazia facio-digito-genitală sau displazia facio-genitală caracterizată prin statură mică în asociere cu o varietate de anomalii structurale ce includ tipic faţa, extremităţile şi organele genitale.

Caracteristicile feţei:

  • hipertelorism
  • faţă rotunjită
  • nas mic cu narine anteversate
  • șanț lung între nas și gură (philtrum)
  • subdezvoltarea jumătăţii inferioare a feţei

De asemenea, linia părului poate avea o formă specifică.

Persoanele cu acest sindrom pot avea o statură mică în copilărie, dar care se normalizează adesea în timpul pubertății. Anomaliile mâinilor și picioarelor sunt comune, incluzând degete scurte (brahidactilie), degete curbate și sindactilie. Tălpile pot fi late și plate, cu degete largi, rotunjite. Un procent semnificativ de persoane cu acest sindrom pot prezenta, de asemenea, defecte cardiace și buză despicată, cu sau fără despicătură de palat. Caracteristicile aparatului genital pot fi:aspectul scrotului deformat, criptorhidie - testicule necoborate în scrot,maturitate sexuală întârziată.

Întrebări și răspunsuri despre hipertelorism

Ce simptome sunt asociate cu hipertelorismul?

Hipertelorismul în sine nu provoacă de obicei alte simptome, dar, ca semn al unor sindroame, poate fi acompaniat de simptome variate, specifice acestora.[2]

Cum se diagnostichează hipertelorismul?

Diagnosticul de hipertelorism se stabilește, de regulă, pe baza unor măsurători precise ale feței copilului. Se vor măsura distanța dintre colțurile interioare ale ochilor, distanța dintre colțurile exterioare ale ochilor și distanța interpupilară, adică distanța dintre centrul pupilelor. Dacă toate aceste trei măsurători sunt peste percentila 95, în comparație cu cele așteptate la vârsta respectivă, atunci este prezent hipertelorismul orbital sau așa-numitul hipertelorism adevărat. Dacă doar una sau două măsurători depășesc pragul normal, nu vorbim despre hipertelorism orbital, ci de telecantus sau pseudo-hipertelorism, ce poate fi întâlnit în sindroame precum sindromul Down, sindromul Ehlers-Danlos sau sindromul Klinefelter.[1][2]

Teste genetice pot fi efectuate în cazul în care hipertelorismul este suspectat a fi un semn al unui sindrom genetic, cum ar fi sindromul Noonan.

Cum se tratează hipertelorismul?

Tratamentul pentru hipertelorism variază în funcție de cauza de bază. În cazul în care hipertelorismul apare ca un simptom izolat, fără a fi asociat cu alte afecțiuni sau sindroame, nu este necesar un tratament specific, deoarece nu afectează funcțiile vitale precum vederea, respirația sau dezvoltarea copilului.[1][2]

Însă, există și situații în care pacienții sau părinții acestora doresc să trateze hipertelorismul din considerente estetice, pentru ameliorarea aspectului fizic și îmbunătățirea imaginii de sine. În acest de cazuri, se poate apela la intervenții chirurgicale pentru a muta orbitele mai aproape una de alta. Se recomandă totuși să se aștepte până când copilul are vârsta cuprinsă între 5 și 7 ani pentru a efectua această intervenție chirurgicală, pentru a evita eventualele probleme cu dezvoltarea dentiției și a structurii faciale.[1][2]

Este important de reținut că hipertelorismul poate fi o manifestare a multor sindroame. De aceea, este esențială o evaluare amănunțită de către un medic specialist pentru a stabili un diagnostic corect și a identifica eventualele afecțiuni asociate.

Disclaimer: Acest articol are rol strict informativ și nu poate fi considerat un substitut pentru vizita la medic. În care copilul tău prezintă caracteristici faciale neobișnuite sau observi alte semne îngrijorătoare, adresează-te unui specialist pentru o evaluarea corectă a sănătății sale!


Programări la Dr. Silvia Rădulescu

Programări la Dr. Silvia Rădulescu

Medic specialist Genetică Medicală

Programează-te

Bibliografie

Bunty Sirkek, and Gitanjli Sood. „Hypertelorism”, StatPearls Publishing, 24 July 2023, www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK560705/. Accesat la 7 iunie 2024.

Rossiaky, David. „What Is Hypertelorism?”, Healthline, 7 Dec. 2022, www.healthline.com/health/hypertelorism. Accesat la 7 iunie 2024.

„Noonan Syndrome”, NHS Choices, 2024, www.nhs.uk/conditions/noonan-syndrome/characteristics/. Accesat la 7 iunie 2024.

„Larsen Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2019, medlineplus.gov/genetics/condition/larsen-syndrome/. Accesat la 7 iunie 2024.

„22q11.2 Deletion Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2024, medlineplus.gov/genetics/condition/22q112-deletion-syndrome/. Accesat la 7 iunie 2024.

„Roberts Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2020, medlineplus.gov/genetics/condition/roberts-syndrome. Accesat la 7 iunie 2024.

Watson, Stephanie. „Apert Syndrome”, Healthline, 6 July 2017, www.healthline.com/health/apert-syndrome. Accesat la 7 iunie 2024.

„Crouzon Syndrome: Symptoms, Causes & Outlook”, Cleveland Clinic, 2021, my.clevelandclinic.org/health/diseases/22197-crouzon-syndrome. Accesat la 7 iunie 2024.

„Pfeiffer Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2017, medlineplus.gov/genetics/condition/pfeiffer-syndrome. Accesat la 7 iunie 2024.

„Pallister-Killian Syndrome”, MedGen - NCBI, 2021, www.ncbi.nlm.nih.gov/medgen/120540. Accesat la 7 iunie 2024.

„Triploidy: Diagnosis & Prognosis”, Cleveland Clinic, 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24229-triploidy. Accesat la 7 iunie 2024.

„Trisomy 18”, MedlinePlus Genetics, 2021, medlineplus.gov/genetics/condition/trisomy-18/. Accesat la 7 iunie 2024.

„Cri-Du-Chat (Cat’s Cry) Syndrome: Symptoms & Causes”, Cleveland Clinic, 2022, my.clevelandclinic.org/health/diseases/24084-cri-du-chat-syndrome. Accesat la 7 iunie 2024.

„Aarskog-Scott Syndrome”, MedlinePlus Genetics, 2021, medlineplus.gov/genetics/condition/aarskog-scott-syndrome/. Accesat la 7 iunie 2024.