Bolile autoimune la copii: ce se ascunde dincolo de simptomele clasice

Bolile autoimune reprezintă un grup de afecțiuni în care sistemul imunitar, în mod eronat, atacă celulele și țesuturile sănătoase ale propriului organism. Deși sunt considerate relativ rare în rândul populației pediatrice, atunci când își fac apariția la copii, aceste afecțiuni pot fi deosebit de dificil de diagnosticat și de tratat, mai ales dacă ținem cont de faptul că pot afecta practic orice parte a organismului.

În general, bolile autoimune se împart în două mari categorii. Pe de o parte, avem boli autoimune care afectează primar anumit tip de țesut, cum sunt, de exemplu, boala Crohn sau diabetul de tip 1. Pe de altă parte, avem ceea ce numim boli autoimune sistemice, adică boli care, simplu spus, provoacă probleme în întregul corp. Un exemplu în acest sens ar fi lupusul eritematos sistemic.[1]

Există foarte multe boli autoimune, care pot afecta diferite organe și țesuturi ale corpului. i-am pregatit mai jos cateva exemple, pentru a intelege mai bine felul in care aceste boli ii pot afecta pe copii.

Boala celiacă este o afecțiune care implica injurii asupra intestinului subțire și se instalează atunci când sistemul imunitar al organismului reacționează anormal la gluten, o proteină prezentă în grâu, secară și orz. La copii, boala celiacă poate apărea oricand după diversificare, in urma introducerii în alimentia copiilor a cerealelor care conțin gluten. Se poate manifesta printr-o varietate de simptome, gastrointestinale și extraintestinale.[2]

La sugari și copii mici, predomină simptomele gastrointestinale precum varsaturi, balonare, iritabilitate, creștere lenta, distensie abdominală, diaree și malnutriție. La copiii de vârstă școlară, simptomele includ dureri abdominale, distensie abdominală, diaree sau constipație, anemie, randament scolar scazut, crestere lenta in greutate si/ sau statura mica [2]

Copiii mai mari și adolescenții pot prezenta, in plus fata de cele anterioare, pubertate întârziată, dureri osoase/articulare, oboseală cronică, migrene, erupții cutanate (dermatita herpetiformă), afte bucale recurente și tulburări de dispoziție (anxietate, depresie, atacuri de panică). [2]

Lupusul eritematos sistemic este o boala autoimună cronică ce poate afecta diverse organe, inclusiv pielea, articulațiile, rinichii, inima, plămânii, vasele de sânge și creierul. [3]

Lupusul la copii se manifestă printr-o varietate de simptome, care pot apărea treptat sau brusc. Printre cele mai comune se numără:

• o erupție cutanată specifică pe obraji și nas (în formă de „fluture”);
• oboseala;
• durerile de cap;
• febra;
• scăderea în greutate;
• căderea părului;
• ulcerații bucale/nazale;
• dureri articulare/musculare;
• fenomenul Raynaud (degete albe/albastre la frig/stres).[3]

Când sunt afectate organe vitale, pot apărea și manifestări precum:

• urină închisă la culoare, umflături la picioare/pleoape (afectare renală);
• dificultăți respiratorii/dureri în piept (afectare pulmonară);
• dureri de cap, probleme de memorie, convulsii (afectare cerebrală). [3]

Boala Crohn și colita ulceroasă sunt doua dintre cele mai frecvente tipuri de boli inflamatorii intestinale cronice. Boala Crohn poate afecta orice parte a tractului digestiv, în timp ce colita ulcerativă afectează doar colonul.[4] Simptomele comune atât pentru boala Crohn, cât și pentru colita ulcerativă includ:

• diaree persistentă;
• dureri abdominale și/sau crampe;
• nevoia urgentă de a defeca;
• sângerări intestinale;
• febră;
• pierdere în greutate. [4]

Pe lângă manifestările intestinale, boala Crohn și colita ulcerativă pot provoca o serie de simptome extraintestinale. Acestea pot include:

• roșeață, durere și mâncărime la nivelul ochilor;
• ulcerații bucale;
• articulatii inflamate si dureroase;
• ulcerații dureroase și erupții pe piele;
• pietre la rinichi.[4]

La copii, aceste afecțiuni pot cauza întârzieri în creștere și maturare sexuală. [4]

Tiroidita autoimună, cunoscută și sub denumirea de tiroidita Hashimoto, este o boală autoimună în care sistemul imun al copilului atacă glanda tiroidă. Principala consecință a acestei afecțiuni este dezvoltarea hipotiroidismului la copii.[5]

Tiroidita Hashimoto la copii și tineri se manifestă cel mai vizibil prin creștere lentă și luare în greutate excesivă, chiar și cu o alimentație sănătoasă. Poate, de asemenea, întârzia pubertatea, sau, în cazuri extreme, poate cauza pubertate precoce. [5]

Simptomele hipotiroidismului asociat sunt numeroase și includ, fără a se limita la:

• oboseală și somnolență constantă;
• dificultăți de concentrare;
• intoleranță la frig;
• păr uscat, aspru și subțire;
• slăbiciune musculară;
• crampe și dureri;
• furnicături la degete;
• față umflată și pungi sub ochi;
• probleme de memorie;
• ritm cardiac lent;
• tensiune arterială și colesterol ușor crescute;
• constipație. [5]

Boala Graves este o altă afecțiune autoimună care afectează glanda tiroidă. Spre deosebire de tiroidita autoimună, boala Graves determină hiperactivitatea glandei tiroide, fiind considerată cea mai frecventă cauză a hipertiroidismului. [6]

Boala Graves la copii se manifestă printr-o gamă largă de simptome, care pot fi ușor confundate cu alte afecțiuni. Ele pot include:

• gușă;
• ritm cardiac accelerat;
• diaree;
• apetit crescut;
• scădere în greutate;
• schimbări de dispoziție;
• dureri de cap;
• intoleranță la căldură;
• tulburări de somn;
• dificultăți de concentrare;
• performanțe școlare reduse;
• creștere accelerată;
• tremor;
• slăbiciune musculară. [6]

Diabetul de tip 1 este o afecțiune autoimună care apare atunci când sistemul imunitar al organismului atacă celulele producătoare de insulină din pancreas, ceea ce duce la scăderea producției de insulină și creșterea nivelului de zahăr din sânge. [7]

Simptomele diabetului de tip 1 se dezvoltă de obicei rapid și pot include:

• senzație de sete crescută;
• urinare frecventă, posibil enurezis la un copil care de obicei utilizează toaleta;
• foame extremă;
• pierdere neintenționată în greutate;
• oboseala/somnolenta (semnal de alarma!)
• iritabilitate sau modificări de comportament;
• respirație cu miros fructat. [7]

Diabetul de tip 1 poate conduce in timp la afectarea altor organe majore din corpul copilului, incluzand ochii, inima si vasele de sange, rinichii, nervii si oasele. Menținerea nivelului de zahăr din sânge aproape de normal (controlul glicemiei) poate reduce dramatic riscul de a dezvolta aceste complicații. [7]

Scleroza multiplă este o boală autoimună care atacă sistemul nervos central, ceea ce poate avea implicații grave asupra întregului corp. Printre semnele inițiale ale acestei boli la copii se numără nevrita optică (inflamatia nervului optic) și mielită transversă (inflamația măduvei spinării).[8]

Alte simptome comune ale sclerozei multiple la copii comune includ:

• amorțeala/furnicăturile;
• amețeli;
• dificultățile de mers și echilibru;
• oboseala;
• slăbiciunea musculară;
• tremorul;
• problemele de concentrare/memorie;
• tulburările de vedere (vedere încețoșată/dublă). [8]

Sclerodermia sistemică juvenilă este o boală autoimună ce afectează pielea și organele copilului. Boala se dezvoltă când sistemul imunitar atacă celulele sănătoase, provocând inflamație cutanată. Această inflamație stimulează o supraproducție de colagen, o proteină esențială pentru susținerea țesuturilor, ceea ce rezultă în îngroșarea și întărirea neobișnuită a pielii copilului.[9]

Alte posibile simptome:

• inflamații și dureri articulare;
• ulcerații, predominant la vârful degetelor;
• probleme digestive (arsuri la stomac, dificultăți la înghițire, diaree, crampe abdominale);
• probleme respiratorii (tuse cronică sau dificultăți de respirație);
• probleme renale care duc la hipertensiune arterială;
• oboseală;
• slăbiciune musculară;
• fenomenul Raynaud. [9]

Artrita idiopatică juvenilă este cea mai des întâlnită formă de artrită la copii și adolescenți, iar un subtip rar și grav al acesteia este artrita idiopatică juvenilă sistemică. Așa cum sugerează și denumirea sa, aceasta din urmă poate avea impact asupra întregului corp, nu doar asupra articulațiilor, afectând adesea organe precum ficatul, plămânii și inima.[10]

Cel mai adesea, se manifestă prin:

• febră înaltă, recurentă;
• erupție cutanată roz-pală, tranzitorie;
• dureri articulare. [10]

Alte posibile manifestări sistemice:

• hepatomegalie (ficat mărit);
• splenomegalie (splină mărită);
• limfadenopatie (ganglioni limfatici umflați);
• serozită (inflamația membranelor care învelesc organele interne, cum ar fi inima sau plămânii). [10]

După cum am văzut mai sus, simptomele bolilor autoimune la copii sunt adesea nespecifice, ușor de confundat cu cele ale unei alte afecțiuni ori de atribuit altor cauze. În plus, pot implica multiple organe și țesuturi, nu doar unul.

Strict pentru a putea stabili un diagnostic este necesară, înainte de toate, o evaluare extinsă, amănunțită, care va include:

• o anamneza detaliată (un istoric medical complet, incluzând antecedente familiale de boli autoimune și o descriere amănunțită a tuturor simptomelor, chiar și a celor care par minore sau necorelate);
• un examen fizic minuțios (poate releva semne care, inițial, nu par legate de plângerea principală, dar care pot orienta diagnosticul spre o afecțiune autoimună sistemică);
• analize de laborator (ex: anticorpi antinucleari, factorul reumatoid, hemoleucograma completă, teste pentru autoanticorpi specifici, complement ș.a.);
• investigații imagistice(ex: ecografii, RMN-uri sau tomografii computerizate).[1]

Procesul de stabilire a unui diagnostic cert poate dura săptămâni sau chiar luni și, de multe ori, este necesară excluderea altor posibile cauze. Obținerea unui diagnostic este însă doar primul pas în procesul de gestionare a bolilor autoimune la copii. Urmează stabilirea și implementarea planului de tratament, care se va concentra în principal pe ameliorarea simptomelor și îmbunătățirea calității vieții.

Atât diagnosticul, cât și tratamentul bolilor autoimune la copii necesită o abordare multidisciplinară. De la medic pediatru, reumatolog pediatru, endocrinolog pediatru, neurolog pediatru, gastroenterolog pediatru la cardiolog pediatru, psiholog/ psihiatru pediatru și nutriționist, fiecare medic aduce o perspectivă unică și expertiză specifică, contribuind la un diagnostic precis și un plan de tratament integrat. Fără această abordare, există riscul de diagnostic întârziat, de tratament incomplet sau de gestionare ineficientă a complicațiilor.

Bolile autoimune la copii sunt o provocare diagnostică și terapeutică. Simptomele pot fi diverse, subtile și pot mima alte afecțiuni, adesea întârziind recunoașterea și inițierea tratamentului. O evaluare extinsă, bazată pe o anamneză detaliată, un examen fizic minuțios, analize de laborator specifice și o abordare multidisciplinară, este cheia pentru un diagnostic precoce și un management eficient.

Surse:

„Autoimmune Diseases”, Boston Children’s Hospital, 2025, www.childrenshospital.org/conditions/autoimmune-diseases. Accesat la 27 iunie 2025.

„Celiac Disease in Children”, Celiac Disease Foundation, 2025, celiac.org/about-celiac-disease/celiac-disease-in-children/. Accesat la 27 iunie 2025.

„Lupus (SLE) in Children, Pediatric Lupus: Causes & Treatment”, Cleveland Clinic, 6 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/14796-systemic-lupus-erythematosus-sle-in-children. Accesat la 27 iunie 2025.

„Supporting Your Child with Crohn’s or Colitis”, Crohn’s & Colitis UK, 2024, crohnsandcolitis.org.uk/info-support/information-about-crohns-and-colitis/all-information-about-crohns-and-colitis/children-young-adults-and-students/supporting-your-child-with-crohns-or-colitis. Accesat la 27 iunie 2025.

„Hashimoto’s Thyroiditis - Symptoms, Diagnosis and Treatment”, British Thyroid Foundation, 11 Sept. 2019, www.btf-thyroid.org/hashimotos-thyroiditis. Accesat la 27 iunie 2025.

„Graves’ Disease in Children: Causes and Treatment”, Medical News Today, Nov. 2024, www.medicalnewstoday.com/articles/graves-disease-in-children. Accesat la 27 iunie 2025.

„Type 1 Diabetes in Children - Symptoms and Causes”, Mayo Clinic, 2025, www.mayoclinic.org/diseases-conditions/type-1-diabetes-in-children/symptoms-causes/syc-20355306. Accesat la 27 iunie 2025.

„Multiple Sclerosis in Children: Symptoms & Treatment”, Cleveland Clinic, 8 Sept. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/17337-pediatric-multiple-sclerosis. Accesat la 27 iunie 2025.

„Pediatric Systemic Scleroderma: Symptoms, Causes & Outlook”, Cleveland Clinic, 28 Aug. 2023, my.clevelandclinic.org/health/diseases/4910-pediatric-systemic-scleroderma. Accesat la 27 iunie 2025.

„Systemic Juvenile Idiopathic Arthritis”, Arthritis Foundation, 15 July 2022, www.arthritis.org/diseases/systemic-juvenile-idiopathic-arthritis. Accesat la 27 iunie 2025.